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苯丙酮尿癥的治療

患者：男，19歲

病情描述:
我最近上廁所，尿液總是又一股味，去男科檢查患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥的治療？
共1個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

苯丙酮尿癥可通過低苯丙氨酸飲食、四氫生物蝶呤替代治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝障礙等遺傳因素導(dǎo)致，需終身管理。

1、低苯丙氨酸飲食

嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，避免智力損傷等并發(fā)癥。

2、四氫生物蝶呤替代

適用于BH4反應(yīng)型患者，口服沙丙蝶呤可改善酶活性。治療期間需配合血苯丙氨酸監(jiān)測，調(diào)整藥物劑量。

3、酶替代治療

注射聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶可降解血中苯丙氨酸。可能出現(xiàn)過敏反應(yīng)，需在醫(yī)生監(jiān)護下使用。

4、基因治療

通過病毒載體導(dǎo)入正常PAH基因尚處研究階段。未來可能實現(xiàn)病因根治，目前仍以對癥治療為主。

患者需終身隨訪，兒童期每1-2個月檢測血苯丙氨酸濃度，成年后每3-6個月復(fù)查，孕期女性需加強營養(yǎng)監(jiān)測。

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