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白化病和苯丙酮尿癥的病因

患者:女,2歲 提問于2020-06-28 19:19

病情描述:
我的孩子查出來患有苯丙酮尿癥,白化病和苯丙酮尿癥的病因是什么?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
苯丙酮尿癥是比較常見的氨基酸,代謝病是由于體內(nèi)苯丙氨酸在代謝的過程中酶缺陷,丙氨酸不能轉(zhuǎn)變絡(luò)氨酸,苯丙氨酸及其產(chǎn)物,會大量蓄疾病從尿液中排除。白化病是洛氨酸酶缺乏或者功能減退造成的一種皮膚及其附屬器官,黑色素缺乏,或者是合成障礙導(dǎo)致的遺傳性白斑病。
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