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pku苯丙酮尿癥的診斷

患者：男，5歲 提問于2020-06-22 21:08

病情描述:
我的孩子被懷疑苯丙酮尿癥，這種疾病如何診斷呢？
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
PKU的確診方法是基因診斷。因此懷疑患者患有苯丙酮尿癥時應(yīng)當(dāng)進(jìn)行基因檢測，產(chǎn)前診斷是預(yù)防患兒出生的主要手段。產(chǎn)前診斷可選擇常規(guī)進(jìn)行絨毛膜穿刺術(shù)和羊膜腔穿刺術(shù)，進(jìn)行PKU的產(chǎn)前診斷，PKU出生后3-4個月后出現(xiàn)典型癥狀如頭發(fā)變黃，皮膚暗淡，尿液、汗液有鼠臭味等，隨著年齡的增大會出現(xiàn)智力低下，癲癇，和精神方面的異常等。
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