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血友病攜帶者是什么

患者：女，18歲

病情描述:
我父親是血友病患者，然后我在做凝血檢查的時(shí)候醫(yī)生說我是血友病攜帶者，但不需要治療。血友病攜帶者是什么？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病攜帶者是指攜帶血友病致病基因但通常不表現(xiàn)明顯癥狀的女性或極少數(shù)男性，可能將致病基因遺傳給下一代。

1、基因攜帶

血友病攜帶者為X染色體隱性遺傳模式，女性攜帶者有一條正常X染色體和一條異常X染色體，自身凝血功能通常正常。

2、遺傳風(fēng)險(xiǎn)

攜帶者生育時(shí)，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。建議孕前進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。

3、輕微癥狀

部分女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度出血傾向，如月經(jīng)量增多、皮下淤青等，需定期監(jiān)測凝血因子水平。

4、檢測確認(rèn)

通過凝血因子活性檢測和基因檢測可確診，家族中有血友病患者時(shí)建議所有女性親屬進(jìn)行篩查。

血友病攜帶者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和外傷，計(jì)劃懷孕前需接受專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)。

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