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希特林蛋白缺乏癥能治愈嗎

患者：男，4歲

病情描述:
孩子最近不吃飯，皮膚也發(fā)黃，檢查是希特林蛋白缺乏癥，希特林蛋白缺乏癥能治愈嗎？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科

希特林蛋白缺乏癥目前無法完全治愈，但可通過飲食管理、藥物輔助、代謝干預(yù)、肝移植等方式控制癥狀。該病屬于遺傳性代謝缺陷，需終身干預(yù)。

1、飲食管理：

嚴(yán)格限制乳制品和富含乳糖的食物，增加高蛋白、低碳水化合物飲食，補(bǔ)充中鏈甘油三酯作為能量來源，避免代謝危象發(fā)生。

2、藥物輔助：

使用精氨酸、瓜氨酸等氨基酸補(bǔ)充劑改善尿素循環(huán)，配合脂溶性維生素補(bǔ)充，必要時(shí)使用苯丁酸鈉等藥物降低血氨水平。

3、代謝干預(yù)：

定期監(jiān)測(cè)血氨、肝功能等指標(biāo)，出現(xiàn)代謝紊亂時(shí)需緊急處理，嚴(yán)重情況下需進(jìn)行血液透析清除毒性代謝產(chǎn)物。

4、肝移植：

對(duì)于反復(fù)出現(xiàn)肝功能衰竭的患者，肝移植可有效糾正代謝缺陷，但術(shù)后仍需長期隨訪和免疫抑制劑治療。

患者需定期隨訪代謝科和營養(yǎng)科，嚴(yán)格遵循特殊飲食方案，嬰幼兒患者家長需掌握急性代謝危象的識(shí)別和處理方法。

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