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嚴(yán)重地中海貧血能治療好嗎

患者：女，6歲

病情描述:
女兒患有嚴(yán)重地中海貧血，現(xiàn)在身體乏力，貧血的情況很?chē)?yán)重。嚴(yán)重地中海貧血能治療好嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

嚴(yán)重地中海貧血（重型β地中海貧血）目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)規(guī)范治療控制癥狀。主要治療方式有輸血祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、基因治療、脾切除術(shù)。

1、輸血祛鐵

定期輸血可糾正貧血，但需配合祛鐵劑（如去鐵胺、地拉羅司）預(yù)防鐵過(guò)載。長(zhǎng)期治療可能導(dǎo)致鐵沉積性器官損傷。

2、干細(xì)胞移植

異基因造血干細(xì)胞移植是潛在根治手段，適用于配型成功者。移植存在排斥反應(yīng)和感染風(fēng)險(xiǎn)，成功率與配型匹配度相關(guān)。

3、基因治療

通過(guò)基因編輯技術(shù)修正造血干細(xì)胞基因缺陷，尚處臨床試驗(yàn)階段。可能成為未來(lái)根治方向，目前存在技術(shù)限制。

4、脾切除術(shù)

針對(duì)脾功能亢進(jìn)患者可減少輸血需求，但會(huì)增加感染風(fēng)險(xiǎn)。術(shù)后需接種疫苗預(yù)防肺炎鏈球菌等感染。

患者需定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白和器官功能，補(bǔ)充葉酸，避免感染。建議在血液科專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。

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