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地貧基因檢測(cè)是怎么回事

患者：男，25歲

病情描述:
我這段時(shí)間總是貧血，醫(yī)生建議我做一個(gè)地貧基因檢測(cè)，地貧基因檢測(cè)是怎么回事？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血基因檢測(cè)主要用于篩查α或β珠蛋白基因突變，檢測(cè)方式包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因測(cè)序，適用于有家族史、婚前檢查或孕期篩查的人群。

1、檢測(cè)原理：

通過(guò)提取DNA分析珠蛋白基因缺失或突變，明確α地貧或β地貧的基因分型，區(qū)分?jǐn)y帶者與患者。

2、適用人群：

家族中有地貧患者、配偶為攜帶者、反復(fù)貧血或胎兒超聲異常者建議檢測(cè)，孕期篩查可預(yù)防重型地貧兒出生。

3、檢測(cè)方法：

血常規(guī)初步篩查小細(xì)胞低色素貧血，血紅蛋白電泳檢測(cè)異常血紅蛋白組分，基因測(cè)序?yàn)榇_診金標(biāo)準(zhǔn)。

4、臨床意義：

明確基因型可指導(dǎo)婚育決策，重型患者需造血干細(xì)胞移植，攜帶者需避免同類基因結(jié)合生育。

檢測(cè)前后建議遺傳咨詢，陽(yáng)性結(jié)果需定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白，避免盲目補(bǔ)鐵加重臟器損傷。

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