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羊水穿刺的結(jié)果怎么看

患者:女,36歲

病情描述:
我上個(gè)星期做了羊水穿刺,今天醫(yī)生打電話讓我來(lái)看結(jié)果,這個(gè)怎么看?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺結(jié)果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測(cè)報(bào)告、生化指標(biāo)及胎兒感染篩查四項(xiàng)內(nèi)容,異常結(jié)果需結(jié)合臨床進(jìn)一步評(píng)估。

1、染色體核型

報(bào)告顯示46條染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu),常見異常如21三體綜合征會(huì)明確標(biāo)注,需遺傳咨詢師解讀。

2、基因檢測(cè)

微陣列分析可檢出染色體微小缺失/重復(fù),需注意致病性評(píng)級(jí),VUS變異需結(jié)合家族史判斷。

3、生化指標(biāo)

甲胎蛋白升高可能提示神經(jīng)管缺陷,乙酰膽堿酯酶異常需排除腹壁發(fā)育異常。

4、感染篩查

TORCH病原體IgM陽(yáng)性提示近期感染,需通過(guò)PCR確認(rèn)胎兒是否受累。

建議取得報(bào)告后由產(chǎn)科醫(yī)生聯(lián)合遺傳科綜合評(píng)估,異常結(jié)果需通過(guò)超聲等檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。

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