先天性心臟病室間隔缺損可能遺傳,但遺傳概率較低。該病主要由胚胎發(fā)育異常引起,遺傳因素僅占部分原因。
室間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一,其發(fā)生與多種因素相關(guān)。胚胎期心臟發(fā)育異常是主要病因,孕早期病毒感染、藥物暴露、輻射接觸等環(huán)境因素可能干擾心臟分隔過程。部分病例存在染色體異?;蚧蛲蛔?,如唐氏綜合征患兒合并室間隔缺損的概率較高。家族中有先天性心臟病史者,后代患病風(fēng)險(xiǎn)可能輕微增加,但多數(shù)情況下不會(huì)直接遺傳。
極少數(shù)家族性室間隔缺損與特定基因突變相關(guān),如NKX2-5、GATA4等基因異??赡軐?dǎo)致常染色體顯性遺傳。此類情況通常伴有其他心臟畸形或特殊面容,需通過基因檢測確認(rèn)。絕大多數(shù)散發(fā)病例無明確遺傳模式,父母攜帶隱性基因時(shí)可能增加子代患病風(fēng)險(xiǎn),但無法通過常規(guī)產(chǎn)檢預(yù)測。
備孕夫婦若有先天性心臟病家族史,建議進(jìn)行孕前遺傳咨詢和胎兒心臟超聲篩查。孕期應(yīng)避免接觸致畸物質(zhì),補(bǔ)充葉酸可降低胎兒心血管畸形風(fēng)險(xiǎn)。確診患兒需定期隨訪心功能,中大型缺損需在醫(yī)生評(píng)估下選擇介入封堵或外科修補(bǔ)手術(shù)。日常注意預(yù)防呼吸道感染,避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)擔(dān),保證均衡營養(yǎng)有助于改善預(yù)后。
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