SMA是脊髓性肌萎縮的英文縮寫,屬于常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病,主要因運動神經元存活基因1突變導致脊髓前角運動神經元退化。該病按發(fā)病年齡和嚴重程度分為SMA-I型至IV型,需通過基因檢測確診。
脊髓性肌萎縮由SMN1基因純合缺失或突變引起,該基因編碼運動神經元存活蛋白。SMN2基因拷貝數(shù)影響疾病嚴重程度,拷貝數(shù)越少癥狀越重。父母均為攜帶者時,子女有25%概率患病。產前診斷可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺檢測胎兒基因型。SMA-I型在出生6個月內發(fā)病,患兒無法獨坐。Ⅱ型患兒6-18個月發(fā)病,可獨坐但無法站立。Ⅲ型兒童期發(fā)病,可站立行走但逐漸喪失運動能力。IV型成年發(fā)病,進展緩慢,預期壽命正常。所有分型均存在舌肌震顫和腱反射消失。定期拍背排痰預防肺炎,使用咳痰機輔助氣道清潔。定制支具延緩脊柱側彎進展。避免劇烈運動導致肌肉損傷。心理干預幫助患者適應疾病狀態(tài)。
SMA患者需定期評估肺功能和脊柱狀態(tài),多學科團隊管理可顯著改善預后。如有不適,建議盡快就醫(yī),避免延誤病情。
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