地中海貧血病是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。根據(jù)臨床嚴重程度可分為輕型、中間型和重型,主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。
地中海貧血病由α或β珠蛋白基因突變引起。α地中海貧血因HBA1/HBA2基因缺失或突變,β地中海貧血因HBB基因突變。父母雙方攜帶致病基因時,子女有較高概率患病?;驒z測可明確突變類型,婚前篩查有助于評估遺傳風險。
輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血,重型患者出生后即出現(xiàn)進行性溶血性貧血,伴隨發(fā)育遲緩、顱骨畸形等。中間型患者癥狀介于兩者之間,可能出現(xiàn)骨骼改變和慢性溶血。脾腫大和黃疸是常見體征,鐵過載可導致多器官損害。
血常規(guī)檢查顯示小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳可見異常血紅蛋白帶?;驒z測能確定突變類型,骨髓檢查可輔助診斷。產(chǎn)前診斷通過絨毛取樣或羊水穿刺實現(xiàn),有助于早期干預。
輕型通常無須治療,中間型可能需要間斷輸血。重型需定期輸血配合祛鐵治療,造血干細胞移植是潛在根治手段。脾切除術適用于脾功能亢進者,基因治療尚處于研究階段。需監(jiān)測鐵過載并預防感染。
開展人群篩查和遺傳咨詢是重要預防措施。攜帶者婚配前應接受基因檢測,高風險妊娠需進行產(chǎn)前診斷?;颊邞苊庋趸瘧ひ蛩?,均衡飲食并補充葉酸。定期隨訪監(jiān)測鐵蛋白和器官功能。
地中海貧血病患者需建立長期管理計劃,避免劇烈運動和感染誘發(fā)溶血。飲食應富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,限制高鐵食物攝入。適當進行有氧運動增強體質(zhì),但需避免過度疲勞。心理支持有助于改善生活質(zhì)量,患者組織可提供互助資源。出現(xiàn)發(fā)熱或貧血加重應及時就醫(yī)。
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