胎兒遺傳性疾病主要有染色體異常疾病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病和基因組印記疾病等。建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常情況。

1、染色體異常疾病

染色體異常疾病通常由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起。唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病等癥狀。18三體綜合征和13三體綜合征也屬于染色體數(shù)目異常疾病，通常伴有嚴(yán)重畸形。染色體結(jié)構(gòu)異常包括染色體缺失、重復(fù)、易位等，可能導(dǎo)致貓叫綜合征等疾病。產(chǎn)前診斷可通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行檢測(cè)。

2、單基因遺傳病

單基因遺傳病由單個(gè)基因突變導(dǎo)致，遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。地中海貧血是常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為貧血癥狀。血友病是X連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為出血傾向。囊性纖維化屬于常染色體隱性遺傳病，影響多個(gè)器官功能。脊髓性肌萎縮癥是常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病。這些疾病可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

3、多基因遺傳病

多基因遺傳病由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用引起。先天性心臟病是最常見(jiàn)的多基因遺傳病之一，表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)異常。神經(jīng)管缺陷如脊柱裂也屬于多基因遺傳病，與葉酸代謝有關(guān)。唇腭裂的發(fā)生與遺傳和環(huán)境因素都相關(guān)。這類疾病通常無(wú)法通過(guò)單一基因檢測(cè)確診，但可通過(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常。

4、線粒體遺傳病

線粒體遺傳病由線粒體DNA突變引起，表現(xiàn)為母系遺傳。Leigh綜合征是常見(jiàn)的線粒體病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)。線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合征表現(xiàn)為反復(fù)卒中樣發(fā)作。這類疾病可能影響多個(gè)器官系統(tǒng)，特別是高能量需求的組織。產(chǎn)前診斷相對(duì)困難，可通過(guò)線粒體DNA檢測(cè)輔助診斷。

5、基因組印記疾病

基因組印記疾病由親本來(lái)源特異性基因表達(dá)異常引起。Angelman綜合征表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙和愉快行為。Prader-Willi綜合征以肌張力低下和食欲亢進(jìn)為特征。Beckwith-Wiedemann綜合征表現(xiàn)為過(guò)度生長(zhǎng)和腫瘤易感性。這些疾病與特定染色體區(qū)域的表觀遺傳修飾異常有關(guān)，可通過(guò)甲基化分析進(jìn)行診斷。

孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，按時(shí)完成唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和超聲檢查等項(xiàng)目。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素。避免接觸致畸因素如輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)和某些藥物。有家族遺傳病史的夫婦可考慮進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查。發(fā)現(xiàn)異常情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步診斷和處理。