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遺傳病檢查前注意事項(xiàng)有哪些

發(fā)布時間: 2019-12-30 52612次播放

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首先應(yīng)去門診咨詢,決定是否需要做遺傳病檢查。如果需要做檢查,還要明確家族中最先發(fā)病的人群。

遺傳病檢查與臨床其他檢查項(xiàng)目一樣,注意事項(xiàng)主要包括了以下幾個方面:

一、進(jìn)行遺傳病檢查前,要到遺傳咨詢門診進(jìn)行遺傳咨詢,決定是否需進(jìn)行檢查。

二、明確在家族中最先發(fā)生疾病的人群,遺傳咨詢師會根據(jù)情況將患者家系圖整理出來,對先證者的患者檢查其基因,包括直系親屬等的致病基因。

目前主要通過分子診斷技術(shù)、基因篩查等鑒別患者是致病基因突變或疑似致病基因突變、不明意義基因突變等,然后根據(jù)其具體結(jié)果,明確病因,指導(dǎo)治療。

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