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常見的遺傳病有哪些

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常見的遺傳病主要有血友病、白化病、唐氏綜合征、地中海貧血、先天性耳聾等。遺傳病通常由基因突變或染色體異常引起，可能影響身體多個(gè)系統(tǒng)的功能。

1、血友病

血友病是一種凝血功能障礙的遺傳病，由于凝血因子缺乏導(dǎo)致出血傾向?；颊呖赡艹霈F(xiàn)關(guān)節(jié)出血、皮下淤血等癥狀。治療需定期輸注凝血因子，避免外傷，必要時(shí)可使用重組凝血因子注射液或冷沉淀等藥物。

2、白化病

白化病表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛缺乏黑色素，患者對(duì)紫外線敏感。該病與酪氨酸酶基因突變有關(guān)，需嚴(yán)格防曬，可使用遮陽傘、防曬霜等防護(hù)措施，必要時(shí)可佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)眼睛。

3、唐氏綜合征

唐氏綜合征由21號(hào)染色體三體引起，特征包括特殊面容、智力障礙等。患兒需進(jìn)行早期干預(yù)訓(xùn)練，定期檢查心臟和甲狀腺功能，部分患者可遵醫(yī)囑使用甲狀腺素片或輔酶Q10膠囊等藥物改善癥狀。

4、地中海貧血

地中海貧血是血紅蛋白合成異常的遺傳性貧血，重型患者需定期輸血祛鐵治療。輕型患者通常無須特殊處理，但應(yīng)避免感染，必要時(shí)可使用去鐵胺注射液或葉酸片等藥物輔助治療。

5、先天性耳聾

先天性耳聾可能由GJB2等基因突變引起，表現(xiàn)為出生后聽力喪失。部分患者可通過人工耳蝸植入改善聽力，早期干預(yù)有助于語言發(fā)育，必要時(shí)可使用營養(yǎng)神經(jīng)藥物如甲鈷胺片輔助治療。

遺傳病患者應(yīng)定期進(jìn)行專科隨訪，避免近親結(jié)婚可降低遺傳病發(fā)生概率。孕期做好產(chǎn)前篩查和基因檢測(cè)，新生兒期開展疾病篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)。保持健康生活方式，避免接觸致畸因素，出現(xiàn)異常癥狀及時(shí)就醫(yī)。遺傳咨詢可幫助評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，部分疾病可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)預(yù)防。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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