一般情況下,常見的家族遺傳病有常染色體顯性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病、Y染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病。具體分析如下:
常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強(qiáng)直等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,病人的家族中,每一代都可能有相同患者。且發(fā)病與性別無關(guān),男女都可發(fā)病?;颊吲c正常人婚配,所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)為50%,故不宜生育。
由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論男女,均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
常見的有血友病A、血友病B和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上,故病人多為男。男性病人與正常女性結(jié)婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚,所生子女中,兒子有50%的危險(xiǎn)發(fā)病成為患者,女兒全部正常。
由于該顯性致病基因在Y染色體上,所以所有的病人均為男性。該遺傳病呈父子代代相傳。因此可生育女孩,限制男胎。
精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇、無腦兒、畸形足等多基因遺傳病,發(fā)病機(jī)理復(fù)雜,遺傳的幾率就會(huì)比較高,危害嚴(yán)重。
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