脊肌萎縮癥（SMA）是一種進(jìn)行性加重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，病情會(huì)隨著時(shí)間推移逐漸惡化，但早期干預(yù)可延緩進(jìn)展。核心原因與SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化有關(guān)，治療需結(jié)合藥物、康復(fù)及護(hù)理。

1. 遺傳因素

SMA屬于常染色體隱性遺傳病，約95%患者存在SMN1基因第7外顯子純合缺失。父母雙方若為攜帶者，子女有25%患病風(fēng)險(xiǎn)?；驒z測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，孕前篩查可降低遺傳概率。

2. 病理進(jìn)展機(jī)制

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白（SMN）缺乏引發(fā)脊髓前角細(xì)胞變性，肌肉失去神經(jīng)支配后持續(xù)萎縮。病情嚴(yán)重程度與SMN2基因拷貝數(shù)相關(guān)：Ⅰ型患者多在2歲前出現(xiàn)呼吸衰竭，Ⅲ型患者成年后仍可保留行走能力。

3. 延緩病情的治療方法

（1）靶向藥物：諾西那生鈉注射液通過(guò)鞘內(nèi)注射增加SMN蛋白；利司撲蘭口服溶液調(diào)節(jié)SMN2基因剪接；基因替代療法Zolgensma一次性靜脈給藥。

（2）康復(fù)訓(xùn)練：每日關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練防止攣縮；水療改善肌肉張力；夜間使用支具維持脊柱側(cè)彎＜20°。

（3）呼吸支持：Ⅱ型以上患者需定期肺功能檢查，夜間使用雙水平氣道正壓通氣（BiPAP），咳嗽輔助設(shè)備清除分泌物。

4. 家庭護(hù)理要點(diǎn)

保證每日熱量攝入35-40kcal/kg，流質(zhì)食物避免嗆咳；使用電動(dòng)輪椅減輕疲勞；每2小時(shí)變換體位預(yù)防壓瘡。定期監(jiān)測(cè)脊柱曲度、骨密度及營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)。

脊肌萎縮癥的進(jìn)展速度存在個(gè)體差異，但無(wú)法自愈。通過(guò)多學(xué)科管理可顯著改善生存質(zhì)量，新生兒篩查陽(yáng)性者應(yīng)在癥狀前開始治療?；颊呒覍賾?yīng)接受遺傳咨詢，并建立包含神經(jīng)科、呼吸科、營(yíng)養(yǎng)科的長(zhǎng)期隨訪計(jì)劃。