亨頓頓舞蹈癥是一種遺傳性神經(jīng)退行性疾病，由HTT基因突變引起，表現(xiàn)為不自主舞蹈樣動(dòng)作、認(rèn)知功能下降和精神障礙。治療需藥物控制癥狀、康復(fù)訓(xùn)練延緩進(jìn)展，基因檢測(cè)可確診。

1.遺傳因素

亨頓頓舞蹈癥由4號(hào)染色體HTT基因CAG三核苷酸重復(fù)序列異常擴(kuò)增導(dǎo)致，屬于常染色體顯性遺傳。父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率?；驒z測(cè)能發(fā)現(xiàn)CAG重復(fù)次數(shù)超過(guò)40次的致病性突變，產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳鏈。

2.病理機(jī)制

突變HTT蛋白在神經(jīng)元內(nèi)異常聚集，主要損害基底神經(jīng)節(jié)和大腦皮層。多巴胺能神經(jīng)元過(guò)度活躍引發(fā)舞蹈樣動(dòng)作，腦細(xì)胞漸進(jìn)性死亡導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙。病理特征包括尾狀核萎縮、腦室擴(kuò)大等影像學(xué)改變。

3.運(yùn)動(dòng)癥狀治療

多巴胺受體阻滯劑如氟哌啶醇（0.5-5mg/日）、利培酮（0.5-2mg/日）可抑制舞蹈動(dòng)作。苯二氮?類藥物氯硝西泮（0.5-2mg/日）改善肌張力障礙。物理治療包括平衡訓(xùn)練、步態(tài)矯正練習(xí)，水療可增強(qiáng)運(yùn)動(dòng)控制能力。

4.精神癥狀管理

SSRI類抗抑郁藥舍曲林（50-200mg/日）改善抑郁情緒，喹硫平（25-300mg/日）控制躁狂發(fā)作。認(rèn)知訓(xùn)練使用記憶卡片、數(shù)字游戲延緩智力衰退。音樂(lè)療法和寵物陪伴能緩解焦慮情緒。

5.營(yíng)養(yǎng)支持方案

高熱量飲食每日攝入35kcal/kg體重，補(bǔ)充ω-3脂肪酸（魚(yú)油1-2g/日）保護(hù)神經(jīng)細(xì)胞。吞咽困難者選擇稠粥、果泥等防誤吸，必要時(shí)鼻飼營(yíng)養(yǎng)。維生素E（400IU/日）和輔酶Q10（300mg/日）可能減緩氧化損傷。

亨頓頓舞蹈癥目前無(wú)法根治，但規(guī)范治療可顯著提高生存質(zhì)量。患者需每3-6個(gè)月進(jìn)行神經(jīng)科隨訪，監(jiān)測(cè)運(yùn)動(dòng)功能和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。遺傳咨詢對(duì)家族成員至關(guān)重要，干細(xì)胞治療等新療法處于臨床試驗(yàn)階段。保持規(guī)律作息和社交活動(dòng)有助于延緩疾病進(jìn)展。