家族性高膽固醇血癥有什么癥狀？家族性高膽固醇血癥應(yīng)該如何治療？
家族高膽固醇血癥
高膽固醇血癥是一種以血液中高膽固醇含量為特征的疾病。
對(duì)一些人來說，高膽固醇血癥是遺傳性的，一種常見的遺傳性高膽固醇血癥形式被稱為家族性高膽固醇血癥，這是一種遺傳性疾病。這種情況就存在。
家族高膽固醇血癥會(huì)影響身體治療膽固醇的方法。因此，家族高膽固醇血癥患者患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)更高，早期心臟病發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)更高。
家族高膽固醇血癥的癥狀
高膽固醇是一種常見病，但它通常是不健康生活方式的結(jié)果，因此可以預(yù)防和治療。一個(gè)人患高膽固醇的風(fēng)險(xiǎn)更高，因?yàn)榛蛉毕?突變)會(huì)改變身體治療膽固醇的方式。這種突變會(huì)阻止身體從血液中去除低密度脂蛋白 (LDL) 膽固醇，即壞膽固醇。因此，斑塊會(huì)使你的動(dòng)脈變窄變硬，從而增加患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)。
如果膽固醇在肌腱中積累，就會(huì)導(dǎo)致肌腱黃色腫瘤的特征生長(zhǎng)。這些生長(zhǎng)物最常影響手和手指的跟腱和肌腱。眼瞼皮膚下的黃色膽固醇沉積物被稱為黃色腫瘤。膽固醇也可以積聚在眼睛（角膜）清晰的前表面邊緣，形成一個(gè)叫做角膜弧的灰色環(huán)。
家族高膽固醇血癥的病因
在大多數(shù)國(guó)家，家族性高膽固醇血癥的影響約為 500 人中的 1 人。家族性高膽固醇血癥在一些人群中更為常見，包括南非荷蘭人、法國(guó)加拿大人、黎巴嫩人和芬蘭人。
APOB、LDLR、LDLRAP1 和 PCSK9 高膽固醇血癥是由基因突變引起的。
這種基因來自父母一方或雙方。有這種情況的人天生就有。大多數(shù)患有這種疾病的人都有受影響的基因。但在極少數(shù)情況下，兒童可以從父母那里獲得受影響的基因。這可能會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的情況。
家族高膽固醇血癥的診斷
基因檢測(cè)可以診斷家族性高膽固醇血癥。這將揭示你是否有導(dǎo)致這種情況的缺陷基因。
家族性高膽固醇血癥的治療
治療家族高膽固醇血癥是藥物、飲食和鍛煉的結(jié)合。
常見的藥物選擇包括：
他汀類藥物造膽固醇所需的物質(zhì)是他汀類藥物。這會(huì)導(dǎo)致你的肝臟從血液中去除膽固醇。他汀類藥物還可以幫助您的身體從動(dòng)脈壁上堆積的沉積物中重新吸收膽固醇，從而可能逆轉(zhuǎn)冠狀動(dòng)脈疾病。 Zocor)膽汁酸與樹脂結(jié)合。你的肝臟使用膽固醇來制造膽汁酸，這是一種消化所需的物質(zhì)。消膽胺 (Prevalite)、考來維侖 (Welchol) 和考來替泊 (Colestid) 膽固醇間接降低。這促使你的肝臟使用過量的膽固醇來產(chǎn)生更多的膽汁酸，從而降低血液中的膽固醇水平。膽固醇吸收抑制劑。你的小腸從飲食中吸收膽固醇，釋放到血液中。藥物依折麥布 (Zetia) 有助于降低血液中的膽固醇，限制飲食膽固醇的吸收。 Zetia 可與任何他汀類藥物聯(lián)合使用。聯(lián)合膽固醇吸收抑制劑和他汀類藥物。依折麥布-辛伐他汀 (Vytorin) 可減少小腸飲食膽固醇的吸收和肝臟膽固醇的產(chǎn)生。目前還不清楚 Vytorin 比單獨(dú)服用辛伐他汀更有效地降低心臟病風(fēng)險(xiǎn)?？勺⑸渌幬?。一種新藥可以幫助肝臟吸收更多的低密度脂蛋白膽固醇——從而減少血液循環(huán)中的膽固醇。美國(guó)食品藥品管理局最近批準(zhǔn)了 alirocumab (Praluent) 和 evolocumab (Repatha) 患有導(dǎo)致高 LDL 遺傳疾病水平的人。這些藥物也可用于心臟病發(fā)作或中風(fēng)，需要進(jìn)一步減少 LDL 水平的人。這些注射藥物每月在家里使用一到兩次。
改變生活方式，如鍛煉和健康的低脂飲食，是抵抗高膽固醇的第一道防線。具體建議包括：
將飲食中的飽和脂肪含量降低到日?？防?30% 以下。每天攝入 10 至 20 克可溶性纖維。良好的來源包括燕麥、豌豆、豆類、蘋果、柑橘類水果和胡蘿卜。增加體力活動(dòng)。保持體重健康。
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