苯丙酮尿癥的治療方法主要有飲食控制、藥物治療、基因治療、酶替代治療、肝移植等。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，需要終身干預(yù)以預(yù)防智力損傷和其他并發(fā)癥。

1、飲食控制

低苯丙氨酸飲食是苯丙酮尿癥的核心治療手段?；颊咝鑷?yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，避免肉類、魚類、蛋類等高苯丙氨酸食物，改用特殊配方奶粉和醫(yī)用食品。嬰幼兒期需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，將指標(biāo)控制在安全范圍。飲食管理需持續(xù)至青春期后，部分患者需終身維持。

2、藥物治療

沙丙蝶呤是經(jīng)批準(zhǔn)的藥物輔助治療方案，適用于部分對四氫生物蝶呤有反應(yīng)的苯丙酮尿癥患者。該藥物可幫助激活殘余苯丙氨酸羥化酶活性，需配合血藥濃度監(jiān)測使用。藥物治療期間仍需保持飲食控制，不能完全替代低苯丙氨酸飲食。

3、基因治療

針對苯丙氨酸羥化酶基因缺陷的基因療法正處于臨床試驗階段。通過病毒載體將正?；?qū)敫渭?xì)胞，有望實現(xiàn)酶活性的長期恢復(fù)。目前該療法尚未普及，存在免疫反應(yīng)和轉(zhuǎn)染效率等技術(shù)瓶頸，主要適用于傳統(tǒng)治療無效的重癥患者。

4、酶替代治療

聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶可通過分解血液中的苯丙氨酸發(fā)揮作用，適用于飲食控制困難的患者。該療法需每周皮下注射，可能引起過敏反應(yīng)和抗體形成。治療期間仍需配合部分飲食限制，不能完全放開蛋白質(zhì)攝入。

5、肝移植

對于藥物治療無效的經(jīng)典苯丙酮尿癥患者，肝移植可提供功能性苯丙氨酸羥化酶。移植后多數(shù)患者可恢復(fù)正常飲食，但需終身服用免疫抑制劑預(yù)防排斥反應(yīng)。該方案存在手術(shù)風(fēng)險和供體短缺問題，通常作為最后選擇。

苯丙酮尿癥患者應(yīng)定期檢測血苯丙氨酸和酪氨酸水平，兒童患者需監(jiān)測生長發(fā)育和神經(jīng)認(rèn)知功能。建議建立由代謝科醫(yī)生、營養(yǎng)師組成的多學(xué)科管理團(tuán)隊，制定個體化治療方案。妊娠期患者需加強代謝控制，預(yù)防母源性苯丙酮尿癥對胎兒的影響。日常需避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸來源的食品添加劑，外出就餐時注意隱藏蛋白質(zhì)來源。