血友病(3)

家庭系統(tǒng)調(diào)查
血友病A/B是一組隱性遺傳性出血性疾病。其缺陷基因位于x染色體,由女性(母親)攜帶,遺傳給男性(兒子)。因此,在診斷血友病A/B時(shí),必須進(jìn)行家庭調(diào)查,約2/3的患者有陽(yáng)性家族史。典型血友病A/B家系調(diào)研結(jié)果見圖。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院血液科彭捷
舉個(gè)例子,攜帶者的母親和普通父親結(jié)婚出生的兒子有一半的機(jī)會(huì)是血友病患者,出生的女兒不會(huì)發(fā)病,但有一半的機(jī)會(huì)是攜帶疾病基因的攜帶者。生病的父親和普通母親結(jié)婚出生的兒子都是普通健康的嬰兒,出生的女兒是攜帶者。
因此,有血友病家族史的家庭在培育下一代時(shí),必須與相關(guān)遺傳病咨詢機(jī)構(gòu)或當(dāng)?shù)匮巡≡\療中心商量,盡量不要遺傳給下一代血友病,有健康的身體。
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