心肌致密化不全確實(shí)存在誤診概率，該病臨床表現(xiàn)與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病等疾病相似，需通過心臟超聲、心臟磁共振等檢查明確診斷。

心肌致密化不全的誤診常見于早期階段?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心悸、乏力等非特異性癥狀，心臟超聲檢查若未觀察到典型的心肌海綿樣改變或小梁化結(jié)構(gòu)，可能被誤判為其他心肌疾病。部分醫(yī)生對(duì)這類罕見病的認(rèn)識(shí)不足，也可能導(dǎo)致漏診。臨床中常需結(jié)合心電圖顯示的傳導(dǎo)阻滯或心律失常表現(xiàn)，以及心臟磁共振對(duì)心肌結(jié)構(gòu)的精細(xì)評(píng)估來提高診斷準(zhǔn)確性。

少數(shù)情況下，心肌致密化不全會(huì)因合并其他心臟病變?cè)黾釉\斷難度。例如同時(shí)存在瓣膜反流或冠狀動(dòng)脈異常時(shí)，影像學(xué)特征可能被掩蓋。兒童患者因心肌發(fā)育不完善，超聲圖像與成人差異較大，更易發(fā)生誤判?；驒z測(cè)對(duì)家族性病例的診斷有輔助價(jià)值，但并非所有醫(yī)療機(jī)構(gòu)均能開展。

建議出現(xiàn)不明原因心力衰竭、心律失常或暈厥的患者，選擇具備心肌病診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。確診后需定期監(jiān)測(cè)心功能，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，控制血壓和血糖。日常注意記錄癥狀變化，就診時(shí)提供完整病史和家族史信息，有助于減少誤診風(fēng)險(xiǎn)。