什么是小兒脊髓性肌萎縮

小兒脊髓性肌萎縮是一種由SMN1基因突變導(dǎo)致的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮。該病可分為I型、II型、III型和IV型,其中I型最嚴(yán)重且多在嬰兒期發(fā)病。
小兒脊髓性肌萎縮與SMN1基因的純合缺失或突變有關(guān),屬于常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者,子女有25%概率患病?;驒z測(cè)可明確診斷,孕前攜帶者篩查有助于預(yù)防。目前尚無(wú)根治方法,但諾西那生鈉注射液等藥物可延緩病情進(jìn)展。
由于SMN蛋白缺乏導(dǎo)致脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性,患兒會(huì)出現(xiàn)對(duì)稱性肌無(wú)力,下肢重于上肢。I型患兒表現(xiàn)為吸吮無(wú)力、哭聲微弱;II型患兒不能獨(dú)坐;III型患兒可出現(xiàn)步態(tài)異常。肌電圖顯示神經(jīng)源性損害,肌酸激酶多正?;蜉p度升高。
嚴(yán)重類型患兒因肋間肌無(wú)力導(dǎo)致胸廓塌陷,需依賴無(wú)創(chuàng)通氣。反復(fù)肺部感染是常見(jiàn)并發(fā)癥,需定期接種肺炎疫苗。家庭護(hù)理需注意拍背排痰,必要時(shí)使用咳痰機(jī)輔助清除分泌物。
長(zhǎng)期肌無(wú)力可繼發(fā)脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮。II型患兒需使用脊柱矯形器,嚴(yán)重側(cè)彎需手術(shù)矯正??祻?fù)訓(xùn)練包括被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、水療和矯形支具應(yīng)用,以維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。
吞咽困難患兒需采用稠糊狀食物,嚴(yán)重者需鼻飼喂養(yǎng)。營(yíng)養(yǎng)師應(yīng)定期評(píng)估生長(zhǎng)曲線,補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免過(guò)度喂養(yǎng)導(dǎo)致肥胖加重運(yùn)動(dòng)負(fù)擔(dān)。
家長(zhǎng)需定期帶患兒到神經(jīng)內(nèi)科隨訪,監(jiān)測(cè)肺功能和運(yùn)動(dòng)能力。居家環(huán)境應(yīng)移除障礙物,配備防滑墊和輔助器具。心理支持對(duì)學(xué)齡期患兒尤為重要,可通過(guò)病友互助組織獲取社會(huì)資源。寒冷季節(jié)注意保暖,避免呼吸道感染誘發(fā)危象。
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