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小兒脊髓性肌萎縮癥治療

患者:男,2歲

病情描述:
我家的寶寶得了脊髓性肌肉萎縮癥狀,小兒脊髓性肌萎縮癥治療?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥的治療方法主要有基因治療、藥物干預(yù)、呼吸支持、康復(fù)訓(xùn)練。

1、基因治療:

針對(duì)SMA致病基因的靶向治療,如諾西那生鈉注射液通過(guò)調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能性蛋白表達(dá),需通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥。

2、藥物干預(yù):

利司撲蘭口服溶液可提高運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白水平,沙芬酰胺可改善運(yùn)動(dòng)功能,用藥需嚴(yán)格遵循神經(jīng)科醫(yī)師指導(dǎo)。

3、呼吸支持:

晚期患兒需使用無(wú)創(chuàng)通氣或氣管切開(kāi)術(shù),定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測(cè)和呼吸道清理,預(yù)防肺炎等并發(fā)癥。

4、康復(fù)訓(xùn)練:

物理治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、矯形器使用和水療,作業(yè)治療側(cè)重日常生活能力訓(xùn)練,需長(zhǎng)期堅(jiān)持以延緩肌萎縮進(jìn)展。

建議家長(zhǎng)定期帶孩子到三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科隨訪,注意營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充和體位管理,避免呼吸道感染誘發(fā)肌無(wú)力危象。

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