常見的遺傳病的遺傳方式
常見的遺傳病遺傳方式主要有單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳、線粒體遺傳和體細胞遺傳等。這些遺傳方式?jīng)Q定了疾病在家族中的傳遞規(guī)律和發(fā)病概率。
1、單基因遺傳
單基因遺傳由單個基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規(guī)律。常染色體顯性遺傳如亨廷頓舞蹈癥，父母一方患病子女有50%概率遺傳；常染色體隱性遺傳如苯丙酮尿癥，需父母雙方攜帶致病基因才可能發(fā)?。籜連鎖隱性遺傳如血友病，男性發(fā)病率顯著高于女性。這類疾病可通過基因檢測明確診斷。
2、多基因遺傳
多基因遺傳受多個基因和環(huán)境因素共同影響，如高血壓、糖尿病等復(fù)雜疾病。家族聚集性明顯但不符合單基因遺傳規(guī)律，一級親屬患病風(fēng)險比普通人群高。通過全基因組關(guān)聯(lián)分析可識別相關(guān)風(fēng)險基因位點。
3、染色體異常遺傳
染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致疾病，如唐氏綜合征（21三體）、特納綜合征（X單體）等。多數(shù)為新發(fā)變異，父母染色體正常時再發(fā)風(fēng)險低；若父母存在平衡易位等異常，子代風(fēng)險顯著增加。孕中期羊水穿刺可進行產(chǎn)前診斷。
4、線粒體遺傳
線粒體DNA突變引起的疾病如Leber遺傳性視神經(jīng)病變，表現(xiàn)為母系遺傳。卵細胞線粒體傳遞給所有子代，男性患者不會傳遞給后代。癥狀多累及高耗能組織如肌肉、神經(jīng)系統(tǒng)，嚴(yán)重程度與突變負荷相關(guān)。
5、體細胞遺傳
體細胞突變導(dǎo)致疾病如某些癌癥，突變不遺傳給后代。但存在遺傳性腫瘤綜合征如BRCA基因突變，可增加子代患癌風(fēng)險。這類疾病需區(qū)分體細胞突變與生殖細胞突變，后者才具有遺傳性。
對于有遺傳病家族史的人群，建議進行專業(yè)遺傳咨詢和基因檢測。備孕夫婦可通過攜帶者篩查評估生育風(fēng)險，孕期做好產(chǎn)前診斷。已確診患者應(yīng)定期隨訪，部分代謝性疾病可通過飲食控制改善預(yù)后。保持健康生活方式有助于降低多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。
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