小兒耳聾基因陽性怎么回事

小兒耳聾基因陽性通常由遺傳因素、藥物性耳聾基因突變、感染因素、環(huán)境因素、綜合征型耳聾等原因引起,可通過基因診斷、聽力篩查、人工耳蝸植入、藥物治療、聽覺言語康復(fù)等方式干預(yù)。建議家長及時(shí)帶孩子到耳鼻喉科或遺傳咨詢科就診,明確病因后制定個(gè)體化治療方案。
常染色體隱性遺傳的GJB2基因突變是我國最常見的致聾原因,患兒父母多為無癥狀攜帶者。此類患兒出生時(shí)可能通過新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)異常,表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性聽力下降。確診后需根據(jù)聽力損失程度選擇助聽器或人工耳蝸,同時(shí)建議進(jìn)行家族基因檢測。常見相關(guān)藥物包括改善微循環(huán)的銀杏葉提取物注射液、營養(yǎng)神經(jīng)的甲鈷胺片、糖皮質(zhì)激素如地塞米松磷酸鈉注射液等。
線粒體12SrRNA基因突變導(dǎo)致對氨基糖苷類抗生素敏感,即使微量使用也可能引發(fā)不可逆耳聾。這類患兒須終身禁止使用慶大霉素注射液、阿米卡星注射液等耳毒性藥物。家長需在就診時(shí)主動告知醫(yī)生基因檢測結(jié)果,日常注意避免接觸鏈霉素類霧化藥物。若已發(fā)生聽力損傷,可考慮使用輔酶Q10膠囊保護(hù)線粒體功能。
孕期風(fēng)疹病毒或巨細(xì)胞病毒感染可能激活SLC26A4等致聾基因表達(dá),導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大綜合征。這類患兒聽力常呈波動性下降,頭部外傷后可能突發(fā)耳聾。建議避免劇烈運(yùn)動,感冒時(shí)及時(shí)控制顱內(nèi)壓,必要時(shí)使用醋酸潑尼松片抗炎治療。合并病毒感染時(shí)可選用更昔洛韋氯化鈉注射液進(jìn)行干預(yù)。
噪聲暴露可能加重基因突變攜帶者的聽力損傷,特別是CDH23基因突變者易出現(xiàn)噪聲性耳聾。家長需注意避免讓兒童接觸超過85分貝的持續(xù)噪聲,新生兒重癥監(jiān)護(hù)期間應(yīng)監(jiān)測環(huán)境噪音。出現(xiàn)聽力減退時(shí)可短期使用改善內(nèi)耳循環(huán)的鹽酸倍他司汀片。
Waardenburg綜合征等常伴有虹膜異色、白額發(fā)等特征,多由PAX3基因突變引起。此類患兒除聽力干預(yù)外,還需多學(xué)科協(xié)作管理其他系統(tǒng)異常。部分病例可使用維生素B1片輔助神經(jīng)發(fā)育,合并甲狀腺功能異常時(shí)需左甲狀腺素鈉片替代治療。
家長發(fā)現(xiàn)耳聾基因陽性后應(yīng)每3-6個(gè)月進(jìn)行聽力隨訪,避免用力擤鼻或耳部外傷。飲食注意補(bǔ)充富含維生素B族的瘦肉、蛋黃等食物,控制高鹽飲食預(yù)防內(nèi)淋巴積水。進(jìn)行游泳等水上活動時(shí)需做好耳道防護(hù),接種疫苗預(yù)防腦膜炎等可能加重聽力損傷的感染性疾病。建議建立聽力康復(fù)檔案,定期評估言語發(fā)育情況,必要時(shí)進(jìn)行專業(yè)語言訓(xùn)練。
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