新生兒篩查四項通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。這些篩查項目有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療可能影響新生兒健康的遺傳代謝性疾病。

苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝障礙疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀。早期診斷后可通過特殊配方奶粉和飲食控制進(jìn)行治療。先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起，可能導(dǎo)致生長遲緩和智力障礙。確診后需終身補(bǔ)充甲狀腺素。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺乏癥，患者接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生溶血。預(yù)防措施包括避免誘發(fā)因素。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組腎上腺皮質(zhì)激素合成障礙疾病，可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。治療需根據(jù)具體類型使用糖皮質(zhì)激素或鹽皮質(zhì)激素替代。

建議家長在新生兒出生后按要求完成篩查，若結(jié)果異常應(yīng)及時復(fù)查并遵醫(yī)囑治療。日常護(hù)理中需注意觀察嬰兒喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)和生長發(fā)育指標(biāo)，定期進(jìn)行兒童保健檢查。對于確診患兒，家長應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食管理或藥物治療，并做好長期隨訪。