肛門(mén)閉鎖屬于畸形嗎

肛門(mén)閉鎖屬于先天性肛門(mén)直腸畸形,是胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致的消化道末端結(jié)構(gòu)缺陷。
肛門(mén)閉鎖指新生兒出生時(shí)肛門(mén)未正常形成,直腸與體外無(wú)通道相連。根據(jù)解剖學(xué)分類可分為高位型、中間位型和低位型,其中高位型常合并直腸尿道瘺或直腸陰道瘺等復(fù)雜畸形。該病在活產(chǎn)兒中發(fā)生率約為1/5000,男性發(fā)病率略高于女性。
胚胎第4-8周時(shí)泄殖腔分隔異常是主要發(fā)病機(jī)制。直腸與尿生殖竇分離障礙導(dǎo)致肛門(mén)發(fā)育停滯,可能受遺傳因素、孕期糖尿病、維生素A缺乏等因素影響。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形相關(guān),可伴發(fā)脊椎、心臟、氣管食管等系統(tǒng)異常。
典型表現(xiàn)為出生后24小時(shí)內(nèi)無(wú)胎便排出、腹脹進(jìn)行性加重,部分患兒可見(jiàn)會(huì)陰部異常凹陷或瘺管開(kāi)口。高位畸形患兒可能伴有尿道排氣、糞尿混合等瘺管癥狀。若不及時(shí)干預(yù)可引發(fā)腸梗阻、穿孔、敗血癥等嚴(yán)重并發(fā)癥。
產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)結(jié)腸擴(kuò)張等間接征象,出生后需進(jìn)行倒立位X線檢查測(cè)量直腸盲端與肛窩距離。超聲、MRI可評(píng)估瘺管走行及合并畸形,建議完善心臟超聲、脊柱MRI等全面評(píng)估。
需根據(jù)畸形類型選擇肛門(mén)成形術(shù)或分期手術(shù),低位型可采用會(huì)陰肛門(mén)成形術(shù),高位型需先行結(jié)腸造瘺。術(shù)后需長(zhǎng)期擴(kuò)肛防止狹窄,合并脊柱或泌尿系統(tǒng)畸形者需多學(xué)科協(xié)作治療。
肛門(mén)閉鎖患兒術(shù)后需定期隨訪肛門(mén)功能,堅(jiān)持排便訓(xùn)練至學(xué)齡期。建議家長(zhǎng)記錄排便日記,注意肛周皮膚護(hù)理,逐步建立規(guī)律排便反射。營(yíng)養(yǎng)方面需保證足夠膳食纖維和水分?jǐn)z入,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用緩瀉劑。心理支持對(duì)學(xué)齡期兒童尤為重要,需幫助其適應(yīng)社會(huì)活動(dòng)。
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