眼皮膚白化病是什么遺傳病

眼皮膚白化病是一種常染色體隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失。主要有基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低、黑色素合成障礙、眼部視網(wǎng)膜色素上皮發(fā)育異常、畏光及視力低下、皮膚易受紫外線損傷等。
眼皮膚白化病主要由TYR、OCA2等基因突變引起,這些基因編碼的蛋白質(zhì)參與黑色素合成過程?;蛲蛔儠?huì)導(dǎo)致酪氨酸酶活性顯著降低或完全喪失,使酪氨酸無法轉(zhuǎn)化為黑色素前體?;颊咂つw活檢可見黑素細(xì)胞內(nèi)黑色素顆粒減少,電子顯微鏡下可見黑素小體結(jié)構(gòu)異常。
由于黑色素合成通路受阻,患者全身皮膚、毛發(fā)和眼睛的虹膜均缺乏黑色素沉積。皮膚呈現(xiàn)乳白色或粉紅色,毛發(fā)為白色或淡黃色。虹膜呈半透明狀,眼底檢查可見視網(wǎng)膜色素上皮缺乏色素,脈絡(luò)膜血管清晰可見。這種色素缺失是持續(xù)終身的。
患者視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞發(fā)育不良,導(dǎo)致黃斑發(fā)育不全。表現(xiàn)為眼球震顫、斜視、高度屈光不正等。光學(xué)相干斷層掃描可見黃斑中心凹發(fā)育不良,視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄。這些改變是造成視力低下的主要原因,多數(shù)患者最佳矯正視力在0.1-0.3之間。
由于缺乏色素保護(hù),患者對(duì)光線異常敏感,強(qiáng)光下會(huì)出現(xiàn)明顯畏光癥狀。同時(shí)伴有不同程度的視力障礙,包括視力模糊、視野缺損等。部分患者可能出現(xiàn)遠(yuǎn)視、散光等屈光不正問題,需要早期進(jìn)行屈光矯正。
缺乏黑色素保護(hù)的患者皮膚對(duì)紫外線極為敏感,輕微日曬即可引起皮膚灼傷。長(zhǎng)期紫外線暴露會(huì)增加皮膚癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),特別是鱗狀細(xì)胞癌和基底細(xì)胞癌。患者需進(jìn)行嚴(yán)格的防曬保護(hù),使用防曬霜、穿戴防護(hù)衣物等。
眼皮膚白化病患者需終身進(jìn)行視力康復(fù)訓(xùn)練和皮膚防護(hù)。建議定期進(jìn)行眼科檢查,及時(shí)矯正屈光不正。外出時(shí)應(yīng)做好嚴(yán)格防曬,使用SPF50+的廣譜防曬霜,穿戴寬檐帽和防紫外線衣物。避免在紫外線強(qiáng)烈時(shí)段外出,室內(nèi)使用遮光窗簾。均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D,定期進(jìn)行皮膚癌篩查?;颊呒凹覍賾?yīng)接受遺傳咨詢,了解疾病遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
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