彌漫性中線膠質(zhì)瘤是什么病

彌漫性中線膠質(zhì)瘤是一種高度惡性的腦腫瘤,主要發(fā)生于腦干、丘腦、脊髓等中線結(jié)構(gòu),多見(jiàn)于兒童及青少年群體。該病具有侵襲性強(qiáng)、進(jìn)展迅速的特點(diǎn),臨床主要表現(xiàn)為頭痛、嘔吐、復(fù)視、行走不穩(wěn)、面癱等癥狀,確診需結(jié)合影像學(xué)檢查與病理活檢。
彌漫性中線膠質(zhì)瘤的發(fā)生與H3K27M基因突變密切相關(guān),這種突變導(dǎo)致組蛋白修飾異常,促進(jìn)腫瘤細(xì)胞無(wú)限增殖。約80%的病例存在此突變,病理學(xué)上表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞沿神經(jīng)纖維彌漫性浸潤(rùn)生長(zhǎng),界限不清,常規(guī)手術(shù)難以完全切除。
早期癥狀常為隱匿性頭痛或晨起嘔吐,隨著腫瘤進(jìn)展可出現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)障礙、吞咽困難、肢體無(wú)力等腦干壓迫體征。兒童患者可能表現(xiàn)為學(xué)習(xí)成績(jī)驟降、性格改變,部分病例會(huì)突發(fā)意識(shí)障礙或呼吸衰竭,需緊急醫(yī)療干預(yù)。
核磁共振檢查可見(jiàn)中線結(jié)構(gòu)腫脹伴T(mén)2加權(quán)像高信號(hào),通常無(wú)顯著強(qiáng)化。彌散加權(quán)成像顯示腫瘤區(qū)域擴(kuò)散受限,磁共振波譜分析可見(jiàn)膽堿峰升高、NAA峰降低,這些特征有助于與腦炎或多發(fā)性硬化鑒別。
由于腫瘤位于生命中樞區(qū)域,手術(shù)切除范圍極其有限。放療是主要治療手段,但易產(chǎn)生放射性腦損傷。替莫唑胺等化療藥物穿透血腦屏障效果有限,靶向藥物如ONC201對(duì)部分H3K27M突變患者可能有效,總體預(yù)后較差。
中位生存期通常不足1年,5年生存率低于10%。治療重點(diǎn)在于延緩進(jìn)展與改善生活質(zhì)量,可通過(guò)腦室腹腔分流術(shù)緩解腦積水,使用地塞米松注射液控制腦水腫,配合營(yíng)養(yǎng)支持和疼痛管理維持患者基本功能。
患者日常需保持環(huán)境安靜避免強(qiáng)光刺激,采用高蛋白高熱量飲食補(bǔ)充消耗,定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估。照料者應(yīng)學(xué)習(xí)翻身拍背等基礎(chǔ)護(hù)理技能,注意觀察瞳孔變化與呼吸頻率,發(fā)現(xiàn)異常立即送醫(yī)。建議通過(guò)心理咨詢緩解患者及家屬情緒壓力,必要時(shí)尋求安寧療護(hù)服務(wù)。
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