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遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥分為哪些類(lèi)型

內(nèi)分泌科編輯 科普小醫(yī)森
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關(guān)鍵詞: 遺傳

遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥主要分為普通型雜合子、純合子型、球形細(xì)胞型、口形細(xì)胞型及東南亞卵圓形細(xì)胞型五種臨床類(lèi)型。

1、普通型雜合子:

最常見(jiàn)類(lèi)型,患者紅細(xì)胞呈輕度橢圓形改變,溶血癥狀較輕或無(wú)癥狀。多數(shù)患者無(wú)需特殊治療,嚴(yán)重貧血時(shí)可考慮補(bǔ)充葉酸,避免感染等誘發(fā)因素。

2、純合子型:

紅細(xì)胞畸形顯著,伴中重度溶血性貧血,可能出現(xiàn)黃疸、脾腫大。需定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白,嚴(yán)重者需輸血治療,部分病例需脾切除手術(shù)干預(yù)。

3、球形細(xì)胞型:

紅細(xì)胞同時(shí)呈現(xiàn)橢圓形和球形特征,滲透脆性增高。臨床表現(xiàn)類(lèi)似遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,可能出現(xiàn)膽石癥等并發(fā)癥,需警惕溶血危象發(fā)生。

4、口形細(xì)胞型:

紅細(xì)胞中心蒼白區(qū)呈口形裂隙,溶血程度差異較大。部分患者需長(zhǎng)期服用抗氧化劑如維生素E,合并膽紅素升高時(shí)需光療處理。

5、東南亞卵圓形細(xì)胞型:

多見(jiàn)于東南亞人群,紅細(xì)胞呈特征性卵圓形,多無(wú)明顯臨床癥狀。該型與瘧疾抵抗力相關(guān),通常無(wú)需治療,妊娠期需加強(qiáng)貧血監(jiān)測(cè)。

遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者應(yīng)保持均衡飲食,適量增加富含鐵、葉酸及維生素B12的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜。避免劇烈運(yùn)動(dòng)及高溫環(huán)境,定期進(jìn)行血常規(guī)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)檢查。脾腫大患者需預(yù)防腹部外傷,接種肺炎球菌及流感疫苗。出現(xiàn)乏力加重、尿色加深等溶血癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

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