苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查和血液氨基酸分析兩種方法確診。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病,早期診斷對預(yù)防智力障礙等嚴重并發(fā)癥至關(guān)重要。
1、新生兒篩查:
新生兒出生后72小時內(nèi)需采集足跟血進行苯丙氨酸濃度檢測。該方法簡便快捷,是篩查苯丙酮尿癥的首選方式。篩查結(jié)果異常需進一步確診,假陽性率約為1%。我國已將苯丙酮尿癥納入免費新生兒篩查項目,建議所有新生兒均接受該項檢查。
2、血液氨基酸分析:
通過高效液相色譜法測定血液中苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物濃度。該方法可準確量化苯丙氨酸水平,診斷標準為血苯丙氨酸濃度持續(xù)高于120μmol/L。同時檢測酪氨酸水平有助于鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥,為后續(xù)治療提供依據(jù)。
確診苯丙酮尿癥后需立即開始低苯丙氨酸飲食治療,嚴格控制動物蛋白攝入,選擇特殊配方奶粉作為主要蛋白質(zhì)來源。定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度,維持其在120-360μmol/L的理想范圍。同時補充酪氨酸、維生素和礦物質(zhì)等營養(yǎng)素,保證患兒正常生長發(fā)育。建議每3-6個月進行生長發(fā)育評估和智力測試,及時調(diào)整治療方案。患者需終身堅持飲食管理,育齡期女性患者孕前需加強代謝控制,預(yù)防胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷。