原發(fā)性血小板增多癥是一種骨髓增生性疾病，表現(xiàn)為血小板持續(xù)異常增多，可能引發(fā)血栓或出血風險。病因涉及基因突變、骨髓異常增殖，治療需藥物控制、定期監(jiān)測及生活方式調(diào)整。

1. 遺傳因素

約50%患者存在JAK2、CALR或MPL基因突變，導(dǎo)致骨髓巨核細胞過度生成血小板。基因檢測可明確診斷，家族史陽性者需警惕。

2. 環(huán)境因素

長期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)或電離輻射可能誘發(fā)骨髓異常。從事化工、印刷行業(yè)人員應(yīng)做好防護，定期血常規(guī)篩查。

3. 病理機制

骨髓造血干細胞克隆性增殖是核心病理改變，血小板計數(shù)常超過450×10?/L。異常血小板功能可能同時導(dǎo)致血栓形成傾向和出血癥狀。

4. 典型癥狀

手腳麻木、頭暈頭痛提示微血栓形成，鼻衄、牙齦出血反映出血傾向。部分患者出現(xiàn)脾腫大，需通過骨髓活檢確診。

5. 藥物治療方案

羥基脲可抑制骨髓增殖，每日劑量500-1500mg；干擾素α-2b每周三次皮下注射；阿那格雷特異性降低血小板，起始劑量0.5mg bid。

6. 緊急處理措施

血小板＞1000×10?/L時需血小板單采術(shù)；急性血栓形成采用低分子肝素抗凝；嚴重出血輸注血小板同時用氨基己酸止血。

7. 生活管理要點

每日飲水2000ml以上降低血液粘稠度；避免劇烈運動防止碰撞出血；補充歐米伽3脂肪酸（三文魚、亞麻籽油）改善血小板功能。

原發(fā)性血小板增多癥需終身管理，每3個月監(jiān)測血常規(guī)，每年進行骨髓評估?？刂蒲“逶?00-600×10?/L可顯著降低并發(fā)癥風險，患者應(yīng)建立血栓/出血癥狀日記，及時與血液科醫(yī)生溝通病情變化。