家族遺傳史可通過家族疾病記錄、基因檢測和癥狀觀察三方面綜合判斷。核心方法包括整理三代親屬健康檔案、進行遺傳咨詢和針對性體檢篩查。
1. 整理家族健康檔案
繪制包含祖父母、父母、兄弟姐妹等三代親屬的家族樹,標注糖尿病、高血壓、癌癥等慢性病和罕見病信息。重點記錄發(fā)病年齡、確診醫(yī)院等細節(jié),例如乳腺癌患者需明確是否攜帶BRCA基因突變。建議使用標準化家族史問卷模板,系統記錄心血管疾病等八類常見遺傳性疾病。
2. 專業(yè)遺傳咨詢
三甲醫(yī)院遺傳科可提供系譜分析服務,通過家系圖評估遺傳風險。針對常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥,咨詢師會計算50%的垂直遺傳概率?;驒z測適用場景包括:有明確單基因病家族史、近親婚配后代或計劃妊娠的35歲以上女性。全外顯子組測序可篩查6000多種單基因病。
3. 針對性健康管理