怎樣知道小兒地中海貧血

博禾醫(yī)生
地中海貧血一般是指珠蛋白生成障礙性貧血,小兒珠蛋白生成障礙性貧血是一種或幾種正常血紅蛋白肽鏈合成障礙的遺傳性疾病,可通過小兒的具體表現(xiàn),以及特殊面容、其他特殊表現(xiàn)、實驗室檢查等方面判斷小兒是否患有珠蛋白生成障礙性貧血。
1、具體表現(xiàn):珠蛋白生成障礙性貧血的小兒,通常會表現(xiàn)為皮膚蒼白、乏力、易倦、頭暈、心前區(qū)隆突、鼻梁塌陷、眼距增寬等特殊面容,而且皮膚黏膜會有淡檸檬色斑,口腔黏膜會有白斑等癥狀。還會有肝脾腫大的癥狀,部分小兒會出現(xiàn)骨骼改變,如雞胸、肋骨外翻等;
2、特殊面容:小兒珠蛋白生成障礙性貧血可能會出現(xiàn)顴骨、鼻梁凹陷、眼距增寬、鼻梁發(fā)育不均稱等特殊面容,而且眼結(jié)膜會有黃疸等癥狀;
3、其他特殊表現(xiàn):小兒珠蛋白生成障礙性貧血,還可能出現(xiàn)肝脾腫大、腹水、心臟擴大等癥狀;
4、實驗室檢查:珠蛋白生成障礙性貧血的小兒,通常會有血紅蛋白下降的情況,還可能會出現(xiàn)三種血細(xì)胞減少,即血小板減少、白細(xì)胞減少和紅細(xì)胞減少。另外,還會出現(xiàn)骨髓增生活躍的現(xiàn)象,特別是成熟紅細(xì)胞增生活躍,表現(xiàn)為血紅蛋白濃度在8-12g/L,血涂片表現(xiàn)為小紅細(xì)胞形態(tài)。
如果小兒出現(xiàn)以上癥狀,可以及時到醫(yī)院就診,進(jìn)行血常規(guī)等相應(yīng)檢查,如果確診為珠蛋白生成障礙性貧血,可以在醫(yī)生指導(dǎo)下,應(yīng)用去鐵胺、去鐵酮等藥物進(jìn)行治療。
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