β地中海貧血應如何確診

博禾醫(yī)生
根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3 型。
1.重型 又稱Cooley 貧血?;純撼錾鷷r無癥狀,至3~12個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生,骨骼變大,髓腔變寬,首先發(fā)生在掌骨上,之后是長骨和肋骨,1歲后顱骨變化明顯,頭部變大,額部隆起,顴骨變高,鼻梁塌陷,眼距變寬,形成地中海貧血的特殊面貌?;純航?jīng)常發(fā)生氣管炎和肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時,因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀,其中最嚴重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導致患兒死亡的重要原因之一。如果本病不治療,大多在5歲前死亡。
實驗室檢查:外周血象為小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不同,中央淺染區(qū)擴大,異形、靶形、碎片紅細胞和核紅細胞、點彩紅細胞、嗜染性紅細胞、豪-周氏小體等網(wǎng)絡編織紅細胞正?;蛟黾?。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞占多數(shù),成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減少。HbF含量明顯增加,多為>0.40,是診斷重型β貧困的重要依據(jù)。顱骨x片顯示顱骨內(nèi)外板變薄,板障變寬,骨皮質(zhì)之間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。
2.輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程良好,可以活到老年。本病易被忽容易被忽視,大多數(shù)都是在重癥患者家庭調(diào)查時發(fā)現(xiàn)的。
實驗室檢查:成熟的紅細胞有輕度的變化,紅細胞的滲透比正?;驕p少,血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增加(0.035~0.060)是本型的特征。HbF含量正常。
3.中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
實驗室檢查:外周血象和骨髓象變化重,紅細胞脆性減少,HbF含量約為0.40~0.80,HbA2含量正?;蛟黾印?/p>
根據(jù)臨床特點和實驗室檢測,結(jié)合陽性家族史,一般可診斷。
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