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地中海貧血確診查什么

患者：女，24歲

病情描述:
臉色蒼白，一直有貧血癥狀，擔(dān)心自己是地中海貧血，想去醫(yī)院檢查，地中海貧血確診查什么呢？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血確診需進(jìn)行血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)和鐵代謝檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，確診流程通常包括篩查和確診兩個(gè)階段。

1、血常規(guī)檢查

通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷貧血類(lèi)型，地中海貧血患者通常表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。

2、血紅蛋白電泳

可檢測(cè)異常血紅蛋白比例，是鑒別地中海貧血類(lèi)型的重要依據(jù)，如HbA2升高提示β地中海貧血。

3、基因檢測(cè)

通過(guò)分子生物學(xué)方法檢測(cè)珠蛋白基因突變，能明確地中海貧血的具體基因型，為遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。

4、鐵代謝檢查

包括血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，用于鑒別缺鐵性貧血，地中海貧血患者通常鐵儲(chǔ)備正常或偏高。

建議確診患者定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平，避免盲目補(bǔ)鐵，重型患者需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。

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