判斷嬰兒有無(wú)智力缺陷需結(jié)合發(fā)育里程碑、行為表現(xiàn)及醫(yī)學(xué)評(píng)估綜合判斷。主要觀察指標(biāo)包括運(yùn)動(dòng)能力、語(yǔ)言發(fā)育、社交反應(yīng)、認(rèn)知功能及異常體征，需由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)育篩查工具確診。

1、發(fā)育里程碑延遲

嬰兒3個(gè)月未出現(xiàn)追視反應(yīng)、6個(gè)月不能獨(dú)坐、9個(gè)月無(wú)爬行意識(shí)、12個(gè)月無(wú)法扶站均提示大運(yùn)動(dòng)發(fā)育滯后。精細(xì)動(dòng)作如4個(gè)月不會(huì)抓握玩具、8個(gè)月不能拇指對(duì)捏拾物也需警惕。語(yǔ)言發(fā)育方面，6個(gè)月無(wú)咿呀發(fā)音、12個(gè)月無(wú)意義單字表達(dá)屬于預(yù)警征象。家長(zhǎng)應(yīng)定期對(duì)照兒童保健手冊(cè)的發(fā)育量表記錄，發(fā)現(xiàn)兩項(xiàng)以上延遲建議盡早就診發(fā)育行為兒科。

2、異常行為特征

持續(xù)回避眼神接觸、對(duì)呼喚名字無(wú)反應(yīng)、缺乏共同注意能力可能提示社交障礙。重復(fù)刻板動(dòng)作如持續(xù)拍手、搖晃身體，或?qū)ν婢吖δ苁褂貌划?dāng)如只旋轉(zhuǎn)車(chē)輪不推車(chē)玩耍，需考慮孤獨(dú)癥譜系障礙可能。異常感知反應(yīng)包括對(duì)疼痛刺激遲鈍、對(duì)普通聲響過(guò)度驚恐等表現(xiàn)，建議錄制視頻供醫(yī)生分析。

3、生理體征異常

特殊面容特征如眼距過(guò)寬、耳位過(guò)低、小頭畸形可能與染色體異常相關(guān)。肌張力低下表現(xiàn)為身體松軟如布娃娃，肌張力亢進(jìn)則出現(xiàn)肢體僵硬。新生兒期喂養(yǎng)困難、頻繁嗆奶，或出現(xiàn)難以解釋的驚厥發(fā)作，需排查遺傳代謝性疾病。皮膚異常色素斑、多發(fā)咖啡斑等體征可能提示神經(jīng)皮膚綜合征。

4、高危因素評(píng)估

母親妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝疾病，或孕期接觸放射線(xiàn)、重金屬等致畸物會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒重度窒息史屬于生物學(xué)高危因素。家族中有智力殘疾、遺傳代謝病病史者應(yīng)加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。養(yǎng)育環(huán)境剝奪如長(zhǎng)期隔離撫養(yǎng)也可能導(dǎo)致繼發(fā)性發(fā)育遲緩。

5、醫(yī)學(xué)評(píng)估手段

蓋澤爾發(fā)育量表適用于0-6歲兒童，從適應(yīng)性、大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語(yǔ)言、個(gè)人社交五個(gè)維度評(píng)分。貝利嬰幼兒發(fā)育量表-III可檢測(cè)認(rèn)知、語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等核心能力。丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)DDST作為快速篩查工具適合社區(qū)使用。頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)異常，染色體微陣列分析能檢出微小缺失重復(fù)，血尿代謝篩查有助于診斷氨基酸代謝障礙。

家長(zhǎng)應(yīng)定期帶嬰兒進(jìn)行兒童保健體檢，記錄身高體重頭圍增長(zhǎng)曲線(xiàn)。提供豐富的視聽(tīng)觸覺(jué)刺激，如黑白卡訓(xùn)練追視、搖鈴促進(jìn)聽(tīng)覺(jué)發(fā)育。避免過(guò)度保護(hù)限制嬰兒活動(dòng)探索，鼓勵(lì)俯臥位練習(xí)抬頭翻身。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)須及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒童康復(fù)科，早期干預(yù)對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。注意營(yíng)養(yǎng)均衡補(bǔ)充DHA等腦發(fā)育所需營(yíng)養(yǎng)素，建立穩(wěn)定的親子依戀關(guān)系有助于神經(jīng)發(fā)育。