腎臟先天畸形主要包括腎發(fā)育不全、重復(fù)腎、馬蹄腎、異位腎和腎囊性病變五種類(lèi)型。

1、腎發(fā)育不全：

胚胎期腎單位形成障礙導(dǎo)致腎臟體積小于正常50%，單側(cè)多見(jiàn)。超聲檢查可見(jiàn)患側(cè)腎臟縮小但結(jié)構(gòu)正常，對(duì)側(cè)腎臟代償性增大。無(wú)癥狀者無(wú)需治療，合并高血壓或感染時(shí)需手術(shù)切除，術(shù)后需定期監(jiān)測(cè)腎功能。孕期超聲篩查可早期發(fā)現(xiàn)，新生兒期需完善泌尿系統(tǒng)造影檢查。

2、重復(fù)腎：

輸尿管芽過(guò)早分裂形成雙腎盂雙輸尿管，發(fā)病率約1/500。完全型重復(fù)腎伴有兩條獨(dú)立輸尿管，部分型則輸尿管下端合并。易引發(fā)尿路感染和腎積水，治療采用輸尿管再植術(shù)、腎部分切除術(shù)或輸尿管吻合術(shù)。嬰幼兒反復(fù)發(fā)熱伴排尿異常時(shí)應(yīng)排查此癥。

3、馬蹄腎：

兩腎下極融合呈馬蹄形，發(fā)病率1/400。峽部壓迫血管或輸尿管可導(dǎo)致腎積水，30%伴發(fā)泌尿系結(jié)石。腹腔鏡峽部離斷術(shù)可解除壓迫，合并結(jié)石時(shí)行經(jīng)皮腎鏡取石術(shù)。孕婦需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)，新生兒期建議進(jìn)行CT尿路造影評(píng)估。

4、異位腎：

胚胎遷移異常致腎臟位于盆腔、胸腔或?qū)?cè)，盆腔腎最常見(jiàn)?？赡軌浩戎蹦c或子宮引發(fā)便秘、痛經(jīng)，50%伴膀胱輸尿管反流。癥狀明顯者可行腎固定術(shù)，合并反流需輸尿管再植術(shù)。學(xué)齡前兒童反復(fù)尿路感染應(yīng)排查異位腎可能。

5、腎囊性病變：

包括多囊腎、髓質(zhì)海綿腎等遺傳性疾病。嬰兒型多囊腎預(yù)后差，成人型40歲后出現(xiàn)高血壓和腎功能衰竭。治療采用囊腫去頂減壓術(shù)、腹腔鏡囊腫切除術(shù)，終末期需血液透析或腎移植。有家族史者建議孕前基因檢測(cè)，患兒需低蛋白低鹽飲食。

腎臟畸形患兒應(yīng)保持每日飲水量1500ml以上，避免劇烈碰撞腰部運(yùn)動(dòng)如拳擊、橄欖球，選擇游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)。飲食注意控制蛋白質(zhì)攝入量0.8-1g/kg/天，限制高嘌呤食物如動(dòng)物內(nèi)臟。定期復(fù)查尿常規(guī)、腎功能和腎臟超聲，監(jiān)測(cè)血壓變化。合并尿路感染時(shí)及時(shí)使用頭孢類(lèi)抗生素，避免使用腎毒性藥物如氨基糖苷類(lèi)。學(xué)齡期兒童需與學(xué)校溝通避免劇烈體育活動(dòng)，建立專(zhuān)屬健康檔案跟蹤發(fā)育情況。