白化病是什么遺傳病類型的疾病

博禾醫(yī)生
白化病是一種常染色體隱性遺傳病,主要由基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙。主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型、黃色突變型、赫曼斯基-普德拉克綜合征、切迪亞克-東綜合征等類型。
酪氨酸酶缺乏型白化病屬于最為常見(jiàn)的類型,由于TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性完全缺失?;颊咂つw、毛發(fā)及眼睛均呈現(xiàn)顯著白色,虹膜透明并伴有嚴(yán)重畏光、眼球震顫等癥狀。日常需嚴(yán)格防曬,可遵醫(yī)囑使用維生素D補(bǔ)充劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。
酪氨酸酶陽(yáng)性型白化病由OCA2基因突變引起,酪氨酸酶保留部分活性。患者毛發(fā)可呈現(xiàn)淺黃色或淡棕色,皮膚白皙程度較輕,視力損傷較酪氨酸酶缺乏型輕微。建議定期進(jìn)行眼科檢查,必要時(shí)配戴防紫外線眼鏡。
黃色突變型白化病與TYRP1基因突變相關(guān),特征為毛發(fā)呈現(xiàn)金黃色調(diào)。該類型患者皮膚可能產(chǎn)生少量黑色素,日光耐受性相對(duì)較好,但仍需避免長(zhǎng)時(shí)間紫外線暴露??勺襻t(yī)囑使用含氧化鋅的物理防曬霜。
該類型屬于白化病合并血小板功能障礙的綜合征,由HPS1等基因突變導(dǎo)致。除典型白化病表現(xiàn)外,患者易出現(xiàn)瘀斑、鼻出血等癥狀。需定期監(jiān)測(cè)血小板功能,避免使用阿司匹林等影響凝血藥物。
切迪亞克-東綜合征為白化病伴免疫缺陷類型,由LYST基因突變引起?;颊叱つw色素缺失外,常反復(fù)發(fā)生呼吸道感染。日常需加強(qiáng)感染預(yù)防,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用免疫調(diào)節(jié)藥物。
白化病患者需終身做好紫外線防護(hù),選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜。室內(nèi)活動(dòng)時(shí)建議安裝防眩光窗簾,外出佩戴寬檐帽與防紫外線墨鏡。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白與維生素A攝入,適量食用動(dòng)物肝臟、胡蘿卜等食物。建議每半年進(jìn)行眼科與皮膚科隨訪,監(jiān)測(cè)日光性角化病等并發(fā)癥。家長(zhǎng)應(yīng)注意培養(yǎng)患兒自信心,必要時(shí)尋求心理支持。
小兒生長(zhǎng)激素缺乏易患什么疾病
白化病是啥原因
腸道疾病腰部疼痛怎么辦
白化病是什么遺傳病類型的疾病
白化病是遺傳么
竇房結(jié)疾病怎么治療
心臟疾病有哪幾種
小兒佝僂病是先天性疾病嗎能治好嗎
氣管疾病有哪些種類
功能性胃腸疾病常見(jiàn)癥狀是什么
什么叫呼吸疾病
眼睛總長(zhǎng)麥粒腫是什么疾病引起的