懷孕幾個(gè)月能查出畸形兒

博禾醫(yī)生
懷孕12-22周通過超聲檢查可篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形,孕16-20周通過血清學(xué)檢查可評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。
超聲檢查是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要手段,孕12-14周進(jìn)行的NT檢查可初步評(píng)估胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合鼻骨發(fā)育情況有助于發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征等染色體異常。孕20-24周的大排畸超聲能系統(tǒng)觀察胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等器官發(fā)育狀況,對(duì)唇腭裂、先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常具有較高檢出率。血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值,對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征等染色體疾病有重要篩查價(jià)值。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)可分析母體外周血中的胎兒游離DNA,對(duì)常見染色體非整倍體疾病的檢出率超過95%。羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣等侵入性檢查適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦,能直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。
孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查,避免接觸放射線、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素,保持均衡營養(yǎng)攝入葉酸等營養(yǎng)素。發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果需及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,結(jié)合多學(xué)科會(huì)診評(píng)估胎兒預(yù)后,根據(jù)醫(yī)學(xué)指征和個(gè)人意愿選擇后續(xù)處理方案。
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