漸凍癥病因臨床表現(xiàn)及治療方法

博禾醫(yī)生
漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥,是一種累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無力和錐體束征,病因尚未完全明確,可能與遺傳、環(huán)境、氧化應(yīng)激等因素有關(guān)。治療以延緩病情進(jìn)展、改善生活質(zhì)量為主,包括藥物治療、呼吸支持、營養(yǎng)管理和康復(fù)訓(xùn)練等綜合措施。
約5%-10%的病例與遺傳因素相關(guān),已發(fā)現(xiàn)超50種基因突變可致病,如SOD1、C9ORF72等。環(huán)境因素中重金屬接觸、吸煙可能與發(fā)病相關(guān)。病理機(jī)制涉及谷氨酸興奮毒性、線粒體功能障礙、異常蛋白聚集等,導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性退化。部分患者可能出現(xiàn)認(rèn)知功能損害等非運(yùn)動(dòng)癥狀。
首發(fā)癥狀多為單側(cè)肢體遠(yuǎn)端肌無力,常見手部小肌肉萎縮伴肌束震顫,表現(xiàn)為持物不穩(wěn)、扣紐扣困難。部分患者以構(gòu)音不清、吞咽困難起病。體格檢查可見肌張力增高、腱反射亢進(jìn)等上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害體征,肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害。此時(shí)易被誤診為頸椎病或周圍神經(jīng)病。
疾病進(jìn)展可出現(xiàn)雙側(cè)肢體廣泛肌萎縮,伴痙攣性步態(tài)和病理征陽性。延髓受累導(dǎo)致言語含糊、飲水嗆咳,需鼻飼喂養(yǎng)。呼吸肌無力引發(fā)夜間低氧血癥,出現(xiàn)晨起頭痛、日間嗜睡。部分患者合并額顳葉癡呆表現(xiàn),如人格改變、執(zhí)行功能障礙。此階段生活自理能力顯著下降。
全身肌肉萎縮呈惡病質(zhì)狀態(tài),完全喪失自主活動(dòng)能力。嚴(yán)重呼吸衰竭需氣管切開機(jī)械通氣,多數(shù)因呼吸肌麻痹或肺部感染死亡。從發(fā)病到死亡通常3-5年,約20%患者生存期超過5年。極少數(shù)病例進(jìn)展緩慢,生存期可達(dá)10年以上。
利魯唑片可抑制谷氨酸釋放延緩病情,依達(dá)拉奉注射液具有抗氧化作用。需定期評估肺功能,早期使用無創(chuàng)呼吸機(jī)。經(jīng)皮胃造瘺保證營養(yǎng)攝入,康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。針對流涎可用阿米替林片,痙攣狀態(tài)使用巴氯芬片。多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作對改善預(yù)后至關(guān)重要。
患者應(yīng)保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充高熱量營養(yǎng)制劑。定期進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)預(yù)防攣縮,使用輔助器具提高生活便利性。注意口腔衛(wèi)生減少吸入性肺炎風(fēng)險(xiǎn),家屬需學(xué)習(xí)叩背排痰等護(hù)理技能。保持環(huán)境溫濕度適宜,避免呼吸道感染。心理支持有助于緩解焦慮抑郁情緒,可參與病友互助組織獲取社會支持。
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