重癥肌無力是一種由神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙引起的自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌易疲勞和無力，癥狀常于活動(dòng)后加重、休息后減輕。該病可能與胸腺異常、自身抗體產(chǎn)生等因素有關(guān)，需通過新斯的明試驗(yàn)、重復(fù)神經(jīng)電刺激等檢查確診。

1、病因機(jī)制

重癥肌無力的發(fā)病與乙酰膽堿受體抗體介導(dǎo)的突觸后膜損害密切相關(guān)。約85%患者可檢測(cè)到乙酰膽堿受體抗體，這些抗體會(huì)破壞神經(jīng)肌肉接頭處的信號(hào)傳遞。部分患者合并胸腺瘤或胸腺增生，胸腺切除術(shù)對(duì)部分病例有效。少數(shù)患者存在肌肉特異性酪氨酸激酶抗體或其他抗體。

2、典型癥狀

晨輕暮重的骨骼肌無力是核心特征，常見眼外肌受累導(dǎo)致上瞼下垂和復(fù)視，稱為眼肌型。全身型可累及咀嚼肌、頸肌和四肢近端肌群，出現(xiàn)吞咽困難、抬頭無力、上肢抬舉困難。危象發(fā)生時(shí)可能出現(xiàn)呼吸肌麻痹，需要緊急機(jī)械通氣支持。

3、臨床分型

根據(jù)受累范圍分為眼肌型、全身型和急性暴發(fā)型。改良Osserman分型將疾病分為Ⅰ型（單純眼肌型）、Ⅱ型（輕度全身型）、Ⅲ型（急性進(jìn)展型）和Ⅳ型（遲發(fā)重癥型）。不同分型對(duì)治療反應(yīng)和預(yù)后有顯著差異，Ⅲ型患者更易發(fā)生肌無力危象。

4、診斷方法

新斯的明試驗(yàn)通過肌肉注射新斯的明后觀察肌力改善情況。重復(fù)神經(jīng)電刺激顯示低頻刺激時(shí)波幅遞減超過10%有診斷意義。血清抗體檢測(cè)包括乙酰膽堿受體抗體和肌肉特異性酪氨酸激酶抗體檢測(cè)。胸部CT可篩查胸腺病變，約15%患者合并胸腺瘤。

5、治療原則

膽堿酯酶抑制劑如溴吡斯的明片是基礎(chǔ)對(duì)癥治療。免疫抑制治療常用潑尼松片、他克莫司膠囊等。靜脈注射免疫球蛋白和血漿置換適用于危象搶救。胸腺切除術(shù)對(duì)合并胸腺異常者效果明確。需避免使用氨基糖苷類抗生素等加重癥狀的藥物。

重癥肌無力患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免過度疲勞和感染。飲食宜選擇易咀嚼吞咽的軟食，分次少量進(jìn)食。定期監(jiān)測(cè)肺功能和血氧飽和度，家中備好簡易呼吸氣囊。外出攜帶疾病說明卡，注明所用藥物和禁忌藥物。妊娠期患者需在神經(jīng)科和產(chǎn)科共同監(jiān)護(hù)下管理病情。