孕婦可通過(guò)血常規(guī)檢查、血清葉酸和維生素B12檢測(cè)、骨髓穿刺等檢查明確是否患有巨幼細(xì)胞貧血。巨幼細(xì)胞貧血通常由葉酸缺乏、維生素B12缺乏、胃腸道吸收障礙、妊娠期需求增加、遺傳因素等原因引起。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)檢查是初步篩查巨幼細(xì)胞貧血的重要手段。孕婦血常規(guī)結(jié)果可能顯示血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積增大、紅細(xì)胞分布寬度增寬等典型表現(xiàn)。巨幼細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞體積增大與血紅蛋白含量不成比例，這種特征性改變有助于與其他類型貧血區(qū)分。血常規(guī)檢查操作簡(jiǎn)便且成本較低，適合作為孕期常規(guī)篩查項(xiàng)目。

2、血清葉酸檢測(cè)

血清葉酸水平檢測(cè)可直接反映體內(nèi)葉酸儲(chǔ)備情況。孕婦血清葉酸濃度低于正常參考值時(shí)，提示可能存在葉酸缺乏性巨幼細(xì)胞貧血。葉酸檢測(cè)需空腹采血，結(jié)果受近期飲食影響較大。對(duì)于疑似病例，建議同時(shí)檢測(cè)紅細(xì)胞葉酸水平，能更準(zhǔn)確反映長(zhǎng)期葉酸營(yíng)養(yǎng)狀況。葉酸缺乏是妊娠期巨幼細(xì)胞貧血最常見(jiàn)的原因之一。

3、維生素B12檢測(cè)

血清維生素B12檢測(cè)可明確是否存在維生素B12缺乏。維生素B12水平降低常見(jiàn)于嚴(yán)格素食者、胃大部切除術(shù)后或自身免疫性胃炎患者。部分孕婦可能同時(shí)存在葉酸和維生素B12缺乏，單純補(bǔ)充葉酸可能掩蓋維生素B12缺乏癥狀。維生素B12檢測(cè)應(yīng)包括血清維生素B12濃度和甲基丙二酸水平，以提高診斷準(zhǔn)確性。

4、骨髓穿刺檢查

骨髓穿刺檢查是診斷巨幼細(xì)胞貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。骨髓涂片可見(jiàn)巨幼紅細(xì)胞增生，粒細(xì)胞系統(tǒng)也可見(jiàn)巨幼變，這種特征性形態(tài)學(xué)改變具有確診價(jià)值。骨髓檢查屬于有創(chuàng)操作，通常在其他檢查無(wú)法明確診斷時(shí)采用。對(duì)于臨床表現(xiàn)不典型或治療效果不佳的孕婦，骨髓檢查能幫助鑒別骨髓增生異常綜合征等其他血液系統(tǒng)疾病。

5、病因排查

明確巨幼細(xì)胞貧血后需進(jìn)一步排查具體病因。包括詢問(wèn)飲食習(xí)慣、胃腸道癥狀、手術(shù)史等，評(píng)估葉酸和維生素B12缺乏的原因。對(duì)于維生素B12缺乏者，應(yīng)進(jìn)行內(nèi)因子抗體檢測(cè)以排查惡性貧血。遺傳性巨幼細(xì)胞貧血雖罕見(jiàn)，但有家族史者需考慮遺傳代謝性疾病可能。全面病因評(píng)估對(duì)制定個(gè)體化治療方案至關(guān)重要。

孕婦確診巨幼細(xì)胞貧血后應(yīng)加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)管理，多食用富含葉酸的深綠色蔬菜、豆類、動(dòng)物肝臟等食物，維生素B12缺乏者需增加肉類、蛋奶制品攝入。避免過(guò)度烹飪導(dǎo)致葉酸流失，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充葉酸片或維生素B12制劑。定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和血清營(yíng)養(yǎng)素水平，觀察胎兒發(fā)育情況。出現(xiàn)頭暈乏力加重、心悸氣促等癥狀應(yīng)及時(shí)復(fù)診，預(yù)防貧血相關(guān)并發(fā)癥發(fā)生。