發(fā)作性睡病算是罕見(jiàn)病嗎

博禾醫(yī)生
發(fā)作性睡病屬于罕見(jiàn)病,是一種以白天不可抗拒的短暫睡眠發(fā)作、猝倒、睡眠癱瘓和入睡前幻覺(jué)為特征的慢性睡眠障礙。
發(fā)作性睡病的發(fā)病率較低,全球范圍內(nèi)每10萬(wàn)人中約有0.02-0.18人患病,符合世界衛(wèi)生組織對(duì)罕見(jiàn)病的定義標(biāo)準(zhǔn)。該病通常在青少年時(shí)期起病,病因可能與下丘腦分泌素神經(jīng)元缺失、遺傳因素及自身免疫異常有關(guān)。典型表現(xiàn)為白天突發(fā)短暫睡眠,常在不適宜場(chǎng)合如吃飯、說(shuō)話(huà)時(shí)入睡,持續(xù)數(shù)分鐘至半小時(shí)后可自行醒來(lái)。猝倒發(fā)作是該病特征性癥狀,患者在情緒激動(dòng)時(shí)出現(xiàn)肌張力突然喪失,但意識(shí)清醒。睡眠癱瘓和入睡前幻覺(jué)多發(fā)生在入睡或覺(jué)醒時(shí),患者可能出現(xiàn)恐怖性幻覺(jué)體驗(yàn)。
雖然發(fā)作性睡病屬于罕見(jiàn)病范疇,但我國(guó)患者總數(shù)仍達(dá)到一定規(guī)模。由于該病癥狀特殊且認(rèn)知度低,患者從發(fā)病到確診平均需要8-10年時(shí)間,容易誤診為癲癇、精神疾病或單純嗜睡。目前尚無(wú)根治方法,主要通過(guò)中樞興奮劑改善白天嗜睡,抗抑郁藥控制猝倒發(fā)作,配合規(guī)律作息和日間小睡等行為治療。患者需要長(zhǎng)期管理癥狀,避免駕駛、高空作業(yè)等危險(xiǎn)活動(dòng)。
發(fā)作性睡病患者應(yīng)建立規(guī)律的睡眠-覺(jué)醒周期,每天固定時(shí)間就寢和起床,午間安排15-20分鐘可控小睡。避免攝入咖啡因、酒精等影響睡眠的物質(zhì),保持適度運(yùn)動(dòng)但避免睡前劇烈活動(dòng)。建議在臥室營(yíng)造安靜黑暗的睡眠環(huán)境,必要時(shí)使用遮光窗簾和耳塞?;颊呒覍傩枇私饧膊√攸c(diǎn),在患者出現(xiàn)猝倒時(shí)給予保護(hù),避免摔傷。定期到睡眠專(zhuān)科隨訪(fǎng),根據(jù)癥狀變化調(diào)整治療方案。
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