先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特征有哪些

博禾醫(yī)生
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床特征主要有女性男性化、男性性早熟、生長(zhǎng)發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂、腎上腺危象等。該病屬于常染色體隱性遺傳病,由腎上腺皮質(zhì)激素合成酶缺陷導(dǎo)致。
女性患者因雄激素過多可能出現(xiàn)陰蒂肥大、聲音低沉、多毛等男性化表現(xiàn)。這與21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,負(fù)反饋引起促腎上腺皮質(zhì)激素過度分泌有關(guān)。需通過糖皮質(zhì)激素替代治療控制癥狀,常用氫化可的松片、醋酸潑尼松片等藥物。
男性患兒可能出現(xiàn)陰莖增大、陰毛早現(xiàn)等性早熟特征。這與17-羥孕酮堆積轉(zhuǎn)化為過量雄激素有關(guān)。治療需使用氫化可的松抑制促腎上腺皮質(zhì)激素分泌,必要時(shí)聯(lián)合使用氟氫可的松片糾正鹽皮質(zhì)激素缺乏。
患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)加速伴骨齡超前,但最終身高矮小。長(zhǎng)期雄激素過多會(huì)促進(jìn)骨骺提前閉合。需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線,調(diào)整氫化可的松劑量,必要時(shí)使用生長(zhǎng)激素進(jìn)行治療。
鹽皮質(zhì)激素缺乏型患者可出現(xiàn)低鈉高鉀血癥,表現(xiàn)為嘔吐、脫水等癥狀。需終身補(bǔ)充氟氫可的松片,急性期需靜脈補(bǔ)充氯化鈉注射液。治療期間需定期檢測(cè)血電解質(zhì)水平。
嚴(yán)重應(yīng)激時(shí)可能發(fā)生腎上腺危象,表現(xiàn)為休克、低血糖、意識(shí)障礙等。需立即靜脈注射氫化可的松琥珀酸鈉,補(bǔ)充生理鹽水和葡萄糖?;颊邞?yīng)隨身攜帶應(yīng)急醫(yī)療卡,注明疾病信息和用藥方案。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者需終身接受糖皮質(zhì)激素替代治療,定期復(fù)查激素水平和生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。日常生活中應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和精神緊張,注意預(yù)防感染。飲食需保證足夠熱量和蛋白質(zhì)攝入,限制高鉀食物。出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐等情況時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整藥物劑量,隨身攜帶應(yīng)急藥物以備不時(shí)之需。
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