顱內(nèi)黑色素瘤的診斷和治療方法是什么
顱內(nèi)黑色素瘤可通過影像學(xué)檢查、病理活檢等方式診斷，治療方法主要包括手術(shù)切除、放射治療、靶向治療、免疫治療及綜合支持治療。顱內(nèi)黑色素瘤通常由黑色素細(xì)胞惡性增殖引起，可能與基因突變、紫外線暴露、免疫抑制等因素相關(guān)。
1、影像學(xué)檢查：
磁共振成像（MRI）是顱內(nèi)黑色素瘤的首選診斷方法，典型表現(xiàn)為T1加權(quán)像高信號、T2加權(quán)像低信號。增強(qiáng)掃描可顯示腫瘤邊界及周圍水腫情況。計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）能輔助評估骨質(zhì)破壞，但敏感度低于MRI。灌注成像和磁共振波譜有助于鑒別轉(zhuǎn)移性黑色素瘤與其他顱內(nèi)占位病變。
2、病理活檢：
立體定向穿刺活檢或術(shù)中快速病理是確診金標(biāo)準(zhǔn)。鏡下可見梭形或上皮樣腫瘤細(xì)胞，免疫組化顯示S-100蛋白、HMB-45、Melan-A陽性表達(dá)。分子檢測可發(fā)現(xiàn)BRAFV600E等驅(qū)動基因突變，為靶向治療提供依據(jù)。腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查對軟腦膜轉(zhuǎn)移有診斷價(jià)值。
3、手術(shù)切除：
全切術(shù)是局限性病灶的主要治療手段，術(shù)中神經(jīng)導(dǎo)航和熒光引導(dǎo)有助于保護(hù)功能區(qū)。對于腦干等關(guān)鍵部位腫瘤，可采取部分切除減壓。手術(shù)并發(fā)癥包括腦水腫、癲癇和神經(jīng)功能缺損，術(shù)后需密切監(jiān)測顱內(nèi)壓變化。復(fù)發(fā)患者可考慮二次手術(shù)。
4、放射治療：
立體定向放射外科適用于直徑小于3厘米的病灶，常用伽瑪?shù)痘蛏洳ǖ哆M(jìn)行單次大劑量照射。全腦放療用于多發(fā)病灶或軟腦膜轉(zhuǎn)移，可延緩神經(jīng)功能惡化。質(zhì)子治療能減少周圍正常腦組織損傷。放射性壞死是主要遠(yuǎn)期并發(fā)癥。
5、系統(tǒng)治療：
BRAF抑制劑如維莫非尼對突變陽性患者有效，聯(lián)合MEK抑制劑可提高響應(yīng)率。免疫檢查點(diǎn)抑制劑納武利尤單抗可改善生存預(yù)后。化療藥物替莫唑胺能透過血腦屏障。治療方案需根據(jù)基因檢測結(jié)果個(gè)體化制定，治療期間需監(jiān)測肝腎功能和免疫相關(guān)不良反應(yīng)。
患者術(shù)后應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充富含抗氧化物質(zhì)的新鮮蔬果，限制加工肉類攝入。康復(fù)期可進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運(yùn)動如散步、游泳，避免劇烈頭部活動。定期進(jìn)行神經(jīng)功能評估和影像學(xué)隨訪，出現(xiàn)頭痛加劇或肢體無力需及時(shí)就診。心理支持有助于緩解焦慮情緒，家屬應(yīng)參與全程照護(hù)。避免日光暴曬，外出時(shí)做好物理防曬措施。
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