臍帶血穿刺術(shù)適應(yīng)證有哪些
臍帶血穿刺術(shù)的適應(yīng)證主要有胎兒染色體異常篩查、胎兒感染性疾病診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病評估、胎兒代謝性疾病檢測、胎兒貧血或血小板減少癥診斷。
1、胎兒染色體異常篩查
當(dāng)孕婦血清學(xué)篩查或無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險時，需通過臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。該技術(shù)可明確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目異常，以及微缺失微重復(fù)綜合征等結(jié)構(gòu)異常。穿刺通常在孕18周后進(jìn)行，需結(jié)合超聲定位避開胎盤選擇穿刺點。
2、胎兒感染性疾病診斷
對于疑似巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、風(fēng)疹病毒等宮內(nèi)感染的胎兒，可通過檢測臍血中特異性IgM抗體或病原體DNA進(jìn)行確診。該方法比羊水穿刺更早獲得診斷依據(jù)，有助于評估胎兒器官損害程度并指導(dǎo)宮內(nèi)干預(yù)。
3、胎兒血液系統(tǒng)疾病評估
需明確胎兒是否患有地中海貧血、血友病等遺傳性血液病時，臍血可提供血紅蛋白電泳、凝血因子活性等檢測樣本。對于同種免疫性溶血患兒，還能通過臍血血紅蛋白和膽紅素水平監(jiān)測溶血嚴(yán)重程度。
4、胎兒代謝性疾病檢測
某些氨基酸代謝障礙、溶酶體貯積癥等先天性代謝病，需通過臍血測定酶活性或代謝產(chǎn)物濃度確診。這類疾病往往在新生兒期才出現(xiàn)癥狀，產(chǎn)前診斷可幫助家庭做好治療準(zhǔn)備或生育選擇。
5、胎兒貧血或血小板減少癥診斷
超聲發(fā)現(xiàn)胎兒水腫或大腦中動脈血流異常時，穿刺測定臍血血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積可確診貧血程度。對于同種免疫性血小板減少癥，臍血血小板計數(shù)低于50×10?/L時需考慮宮內(nèi)輸血治療。
實施臍帶血穿刺前需全面評估手術(shù)風(fēng)險，包括穿刺失敗、胎心減慢、臍帶血腫等并發(fā)癥。術(shù)后建議孕婦臥床休息，避免劇烈活動，密切監(jiān)測胎動變化。飲食上注意補充優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素，促進(jìn)母胎血液循環(huán)恢復(fù)。出現(xiàn)持續(xù)性腹痛或陰道流血等情況需立即就醫(yī)復(fù)查超聲。
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