父母沒有地中海貧血癥孩子會(huì)得嗎

博禾醫(yī)生
父母沒有地中海貧血癥孩子仍可能患病,地中海貧血的遺傳機(jī)制主要有隱性基因攜帶、基因突變、家族遺傳史未顯現(xiàn)、環(huán)境因素誘發(fā)、罕見新發(fā)突變五種情況。
若父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者(輕型),雖無臨床表現(xiàn),仍有25%概率生育重型患兒。該病屬常染色體隱性遺傳,需通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查攜帶狀態(tài)。
生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)可能發(fā)生HBB基因新發(fā)突變,導(dǎo)致子代出現(xiàn)β地中海貧血。突變概率約1/10萬,與父母年齡增長呈正相關(guān),突變后基因可能產(chǎn)生異常β珠蛋白鏈。
部分家族成員僅攜帶輕度突變基因,三代內(nèi)無確診患者,但通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)α-珠蛋白基因的東南亞型缺失等變異。這類情況在婚前檢查中易被漏診。
孕期接觸電離輻射或化學(xué)致畸物,可能誘發(fā)胎兒造血基因二次突變。研究顯示某些工業(yè)污染物會(huì)干擾珠蛋白基因的GATA-1轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)。
極少數(shù)情況下受精卵分裂時(shí)出現(xiàn)體細(xì)胞突變,形成部分細(xì)胞系異常,導(dǎo)致組織特異性地中海貧血表現(xiàn)。這類患者基因檢測可能出現(xiàn)父母源陰性而患兒陽性的矛盾結(jié)果。
建議備孕夫婦進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測雙重篩查,孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭應(yīng)定期監(jiān)測血紅蛋白水平,避免感染誘發(fā)溶血,保證充足維生素E和葉酸攝入,重型患者需規(guī)范輸血和去鐵治療。日常注意預(yù)防感冒,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)脾破裂,接種肺炎鏈球菌和流感疫苗。
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