基因檢測和靶向治療是怎么回事
基因檢測和靶向治療可能由腫瘤驅(qū)動基因突變、遺傳性疾病篩查、藥物代謝基因差異、感染病原體鑒定、家族癌癥風險評估等原因引起，可通過基因測序技術(shù)、免疫組化檢測、液體活檢、熒光原位雜交、多基因panel分析等方式實現(xiàn)精準醫(yī)療。
1、腫瘤驅(qū)動基因：
約60%惡性腫瘤存在特定基因突變，如表皮生長因子受體基因突變可誘發(fā)肺癌，通過二代測序技術(shù)檢出突變后，可采用酪氨酸激酶抑制劑類藥物進行干預。這類突變通常伴隨腫瘤細胞異常增殖、轉(zhuǎn)移能力增強等特征。
2、遺傳性疾?。?/h3>
單基因遺傳病如地中海貧血由珠蛋白基因缺陷導致，采用PCR擴增結(jié)合Sanger測序可明確突變位點。典型表現(xiàn)為溶血性貧血、肝脾腫大，針對β地中海貧血可采用造血干細胞移植治療。
3、藥物代謝差異：
CYP2C19基因多態(tài)性影響氯吡格雷代謝效率，慢代謝型患者需調(diào)整抗血小板方案?；驒z測可發(fā)現(xiàn)藥物代謝酶活性異常，這類人群易出現(xiàn)用藥無效或不良反應。
4、病原體檢測：
HPV分型檢測能識別16/18型等高危病毒，與宮頸癌發(fā)病直接相關(guān)。采用雜交捕獲技術(shù)可檢出病毒DNA整合狀態(tài)，陽性患者需加強宮頸細胞學監(jiān)測。
5、癌癥風險評估：
BRCA1/2基因突變攜帶者乳腺癌風險提升10倍，通過全外顯子組測序可發(fā)現(xiàn)致病突變。這類人群需從35歲起定期進行乳腺核磁檢查，必要時考慮預防性手術(shù)。
實施基因檢測前需進行專業(yè)遺傳咨詢，避免過度解讀檢測結(jié)果。檢測期間保持正常飲食作息，避免劇烈運動影響體液樣本質(zhì)量。靶向治療期間需定期監(jiān)測肝功能、血常規(guī)等指標，出現(xiàn)皮疹或腹瀉等副作用時應及時就醫(yī)。建議高風險人群每2年復查基因檢測，動態(tài)跟蹤基因變異情況。治療期間可配合低脂高蛋白飲食，適度進行有氧運動增強免疫功能。
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