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靶向治療的基因檢測(cè)是怎么個(gè)檢測(cè)法

患者：男，52歲

病情描述:
靶向治療的基因檢測(cè)是怎么個(gè)檢測(cè)法
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

靶向治療的基因檢測(cè)主要通過檢測(cè)腫瘤組織或血液中的特定基因突變來指導(dǎo)治療方案選擇，常用方法有二代測(cè)序技術(shù)、熒光原位雜交、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、免疫組織化學(xué)。

1、二代測(cè)序技術(shù)：

高通量測(cè)序可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因突變，適用于尋找罕見靶點(diǎn)，需采集腫瘤組織或血液樣本進(jìn)行DNA提取和分析。

2、熒光原位雜交：

通過熒光標(biāo)記的DNA探針檢測(cè)染色體易位或基因擴(kuò)增，常用于HER2、ALK等靶點(diǎn)檢測(cè)，結(jié)果直觀但通量較低。

3、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)：

針對(duì)已知特定突變位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增檢測(cè)，靈敏度高且成本較低，適用于EGFR、KRAS等常見驅(qū)動(dòng)基因篩查。

4、免疫組織化學(xué)：

通過抗體染色檢測(cè)蛋白質(zhì)表達(dá)水平，常用于PD-L1、ER/PR等蛋白類生物標(biāo)志物分析，需病理組織切片。

檢測(cè)前需由腫瘤科醫(yī)生評(píng)估適應(yīng)證，不同檢測(cè)方法各有優(yōu)劣，臨床常聯(lián)合使用以提高準(zhǔn)確性，檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合患者整體情況制定個(gè)體化方案。

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